1、目的：
　　本課題旨在分析高膽固醇血癥患者體內(nèi)血脂濃度的變化，探討LDLR及PCSK9基因跟高膽固醇血癥的相關性，為高膽固醇血癥的相關防治提供實驗室及遺傳學依據(jù)。
　　方法：
　　本課題收集100例高膽固醇血癥患者和50例健康體檢者作為研究對象。第一部分采用全自動生化分析儀測定所有研究對象血清TC、LDL-C、ApoB100、TG、HDL-C及Lp(a)的濃度，并對檢測所得結(jié)果進行統(tǒng)計學分析；第二部分采用PCR結(jié)合Sa

2、nger測序的方法，對所有研究對象ApoB100、LDLR與PCSK9基因進行擴增、測序，將測序結(jié)果在BLAST比對分析，觀察等位基因頻率并確定突變位點。
　　結(jié)果：
　　1.高膽固醇血癥組血清TC、LDL-C、ApoB100、 TG、HDL-C及Lp(a)濃度分別為7.75±1.35 mmol/L、4.70±1.83 mmol/L、1.37±0.20 g/L、1.28±0.31 mmol/L、1.35±0.39 mmol/

3、L、15.49±8.44 mg/dL；正常對照組血清TC、LDL-C、ApoB100、 TG、HDL-C及Lp(a)濃度分別為3.87±0.42 mmol/L、2.65±0.28 mmol/L、0.83±0.13 g/L、1.23±0.30 mmol/L、1.26±0.18 mmol/L、16.56±6.17 mg/dL。
　　2.在高膽固醇血癥患者的基因分析中，LDLR基因共檢出10個突變位點，包括同義突變7個（p.C27C、p

4、.R471R、p.P539P、p.N591N、p.V653V、p.R744R、p.S786S），錯義突變2個（p.R406Q、p.D622Y），終止突變1個(p.E714X)；PCSK9基因共檢測出7個突變位點，包括3個同義突變(L112L、V460V、C626C)，3個錯義突變（p.R93C、p.V474L、p.G670E），1個框移突變（416-417insCTG）。
　　結(jié)論：
　　1.高膽固醇血癥組血清TC、LDL-