1、目的：研究維生素D受體（VDR）基因第二外顯子FokⅠ位點(diǎn)基因多態(tài)性與四川地區(qū)漢族人群結(jié)核病嚴(yán)重程度的相關(guān)性。方法：以住院患者為研究對(duì)象，采用病例對(duì)照研究，知情同意原則下收集臨床診斷為結(jié)核病的四川漢族成人患者61例（重癥患者34例，輕癥患者27例，年齡18-60周歲）的全血及血清，并設(shè)置正常健康無(wú)直接血緣關(guān)系成人對(duì)照組49例（年齡18-60周歲）。采用 ELISA方法（酶聯(lián)免疫吸附法）測(cè)定血清中 VDR基因表達(dá)產(chǎn)物即VDR含量；運(yùn)用PC

2、R-RFLP法（聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性）判斷 FokⅠ位點(diǎn)基因型運(yùn)用 Hardy-Weinberg法則驗(yàn)證所選群體代表性，分析各組間 SNP（單核苷酸的多態(tài)性）基因型和等位基因分布差異，分析不同基因型與 VDR表達(dá)的關(guān)系。采用 SPSS20.0統(tǒng)計(jì)軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果：1.所選結(jié)核組及對(duì)照組符合 Hardy-Weinberg平衡法則。2.結(jié)核組與對(duì)照組VDR-FF、Ff、ff基因型的分布頻率分別為36.1％、54.1%、9

3、.8%及28.6%、51%、20.4%，P均大于0.05，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)核組內(nèi)重癥組與輕癥組VDR-FF、Ff、ff基因型的分布頻率分別為41.2%、47.1%、11.8%及29.6%、63%、7.4%， P值均大于0.05，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。3.各基因型與血清VDR含量的關(guān)系，結(jié)果顯示：FF基因型VDR表達(dá)量為8.01±1.57ng/ml、Ff組為6.48±1.69ng/ml、ff組為5.26±1.64ng/ml，F(xiàn)=17.92

4、4，P<0.001。組間兩兩比較結(jié)果顯示：FF基因型VDR表達(dá)量最高，F(xiàn)f基因型次之，ff基因型最低，P<0.05，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。4.結(jié)核組與對(duì)照組比較：結(jié)核組血清中 VDR含量8.018±1.46 ng/ml，對(duì)照組血清中VDR含量5.29±1.08 ng/ml，P<0.001，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)核輕癥組、重癥組與對(duì)照組比較，結(jié)核組重癥組VDR表達(dá)量最高，結(jié)核輕癥組次之，對(duì)照組最低，F(xiàn)=152.625，P<0.001，差異具