1、背景：靶向治療是非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）重要的治療手段之一，表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）突變檢測(cè)對(duì) NSCLC應(yīng)用酪氨酸激酶抑制劑（TKI）藥物具有極其重要的意義。對(duì)于無法手術(shù)獲取組織樣品進(jìn)行 EGFR突變檢測(cè)的患者，血漿是潛在的組織樣品替代品。本研究旨在揭示NSCLC組織和血漿EGFR突變檢測(cè)結(jié)果的相關(guān)性，探討血漿EGFR突變對(duì)NSCLC基因診斷及預(yù)測(cè)患者生存預(yù)后的價(jià)值。
　　方法：收集198例手術(shù)切除組織EGFR檢測(cè)為陽性的

2、NSCLC患者術(shù)前全血。提取血漿游離DNA（cfDNA），擴(kuò)增抑制突變系統(tǒng)（ARMS）法對(duì)血漿進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)，紫外分光光度法測(cè)定血漿cfDNA濃度，研究年齡、性別、吸煙狀況、分化、分期等患者特征與EGFR基因突變的關(guān)系。對(duì)ⅢA期NSCLC患者進(jìn)行術(shù)后隨訪研究，Kaplan－Meire法進(jìn)行生存分析。
　　結(jié)果：198例NSCLC患者血漿樣品中，34例EGFR突變陽性，血漿檢測(cè)總敏感性為17.2％（34/198），血漿和組織

3、EGFR突變類型基本一致。血漿 EGFR突變敏感性與TNM分期正相關(guān)，與腫瘤高、中、低分化負(fù)相關(guān)。IA, IB, IIA, IIB和IIIA期敏感性分別為1.6%、7.9%、11.1%、20%和33.3%,ⅢA期敏感性顯著高于ⅠA期（p=0.000）和ⅠB期（p=0.004）。高、中、低分化癌的敏感性分別為0、15.7%和36.8%，低分化癌顯著高于高分化癌(p=0.00)和中分化癌(p=0.01)。cfDNA平均濃度為17.34μg/

4、mL,濃度與患者臨床特征無相關(guān)性。生存分析顯示血漿EGFR檢測(cè)可能是預(yù)測(cè)ⅢA期患者術(shù)后1年生存的重要因素(p=0.014)。
　　結(jié)論：目前血漿不能完全代替組織對(duì)早期NSCLC進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)。由于ⅢA期及低分化癌血漿檢測(cè)敏感性顯著升高，因此對(duì)不能手術(shù)取到腫瘤組織的NSCLC患者，我們推薦血漿cfDNA作為生物學(xué)指標(biāo)用于EGFR突變檢測(cè)及動(dòng)態(tài)監(jiān)控。血漿樣品可較真實(shí)的反映NSCLC患者的EGFR突變類型，并可能攜帶比組織樣品更全