1、目的：細胞色素P450(cytochrome P450或CYP450，簡稱CYP)是一組含亞鐵血紅素的酶，主要存在于肝臟微粒體內，參與內源性和外源性物質(包括藥物、毒物、致癌物質等)的代謝。CYP2C19酶是這一酶家族中非常重要的代謝酶，眾多藥物包括抗血小板聚集藥物、質子泵抑制劑、降糖藥、抗癌藥物等均需要此酶的代謝。CYP2C19基因呈現遺傳多態(tài)性，表現為個體對藥物的代謝能力存在差異。研究顯示正常純合子基因型CYP2C19*1/*1者為

2、強代謝者，突變純合子基因型CYP2C19*2/*2者為弱代謝者，雜合子基因型CYP2C19*1/*2者為中間代謝者。氯吡格雷是新型抗血小板藥物，通過阻斷血小板ADP受體途徑抑制血小板聚集，是當今各國治療指南推薦的冠心病雙聯抗血小板治療的組成成分之一。但是，近年研究發(fā)現，應用氯吡格雷治療的部分患者存在氯吡格雷抵抗現象。有研究認為氯吡格雷抵抗與CYP2C19*2基因有關，攜帶基因型CYP2C19*2/*2者與氯吡格雷抵抗的發(fā)生呈正相關。目前

3、已有文獻報道，漢族及我國部分少數民族健康人群中CYP2C19*2基因型分布及等位基因頻率不同，但是非健康人群CYP2C19*2基因型分布及等位基因頻率的研究較少，未見急性冠脈綜合征(ACS)患者CYP2C19*2基因型分布的報道。本文研究ACS患者CYP2C19*2基因分布情況，以了解CYP2C19*2在ACS患者中的基因分布情況及在性別間是否存在差異。通過對ACS患者基因分型檢測，為臨床提供參考。
　　方法：共選取于2010年1

4、1月至2011年11月在河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院心內科住院的ACS患者264例，其中男性185例，女性79例，年齡29～79歲。根據中華醫(yī)學會診斷標準，結合患者癥狀、體征及其他相關輔助檢查(心電圖、心肌酶、肌鈣蛋白、心臟超聲、冠狀動脈造影等)診斷為急性冠脈綜合征。采用聚合酶鏈反應(PCR)及分子雜交技術檢測CYP2C19*1、*2位點，計算基因型分布及等位基因頻數。將所研究的264例患者按性別分組，比較不同性別間CYP2C19*1、*2基因

5、型及等位基因頻率是否有差異。
　　統(tǒng)計學處理：應用SPSS13.0建立數據庫，進行統(tǒng)計學分析。計量資料均進行正態(tài)性及方差齊性檢驗，正態(tài)分布的計量資料以均數±標準差表示；計數資料采用百分率表示，并用X2進行組間比較。P<0.05有統(tǒng)計學意義。
　　結果：
　　1.一般情況：264例患者中男性185例，女性79例，年齡29～79歲，平均(57.43±9.72)歲，合并高血壓者170例(64.4％)，合并糖尿病者39例(14

6、.8％)，吸煙者134例(50.8％)，體重指數(BMI)>241kg/m2者95例(36.0％)。
　　2.CYP2C19基因型和等位基因頻數分布經測序及分析結果：CYP2C19*1/*1基因型者：129例(48.9％)。CYP2C19*1/*2：基因型者106例(40.2％)。CYP2C19*2/*2基因型者：29例(11.0％)。等位基因*1:68.9％。等位基因*2:31.1％。
　　3.不同性別CYP2C19基因型

7、和等位基因頻率分布：
　　男性185例：CYP2C19*1/*1基因型者：86例(46.5％)，CYP2C19*1/*2基因型者：79例(42.7％)，CYP2C19*2/*2基因型者：20例(10.8％)；等位基因*1:67.8％，等位基因*2:32.2％。
　　女性79例：CYP2C19*1/*1基因型者：43例(54.4％)，CYP2C19*1/*2基因型者：27例(34.2％)，CYP2C19*2/*2基因型者：9例

8、(11.4％)；等位基因*1:71.5％，等位基因*2:28.5％。
　　基因型CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2及CYP2C19*2/*2出現的頻率在性別間無統(tǒng)計學差異(X2=1.734，P=0.420>0.05)，等位基因*1、*2出現頻率在性別間無統(tǒng)計學差異(X2=1.524，P=0.217>0.05)。
　　結論：
　　1.在ACS患者中正常純合子基因型CYP2C19*1/*1者占48.9％，雜