1、獲得與缺失變異(PAVs)是重要的基因組結(jié)構(gòu)變異的一種，能夠影響幾Kb至幾Mb大小的基因組，造成的基因組變異要遠(yuǎn)大于單核苷酸多態(tài)(SNP)和小片段插入與缺失變異(InDel)。在陸地棉SSR等分子標(biāo)記多態(tài)性相對(duì)匱乏的情況下，可用PAVs對(duì)棉花雜種優(yōu)勢(shì)進(jìn)行研究，深入發(fā)掘控制重要農(nóng)藝性狀的PAVs。本研究對(duì)前期用10×10雙列雜交遺傳效應(yīng)篩選到的7個(gè)優(yōu)異親本進(jìn)行重測(cè)序，分析大片段PAVs(LsPAVs)的發(fā)生和類別，探索其分布、影響到的基因

2、及遺傳多樣性。利用3個(gè)重組自交系(F6)群體驗(yàn)證LsPAVs（在基因組內(nèi)大于30Kb）在基因組上是否存在及其遺傳特性。將篩選影響棉花優(yōu)異親本遺傳變異的LsPAVs。本課題中，我們利用Illumina HiSeqTM2500高通量平臺(tái)進(jìn)行平均測(cè)序深度30×的重測(cè)序分析，7個(gè)優(yōu)異親本根據(jù)數(shù)據(jù)比對(duì)產(chǎn)出結(jié)果，利用CNVnator進(jìn)行全基因組結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)，在7個(gè)優(yōu)異親本中共檢測(cè)到241，733個(gè)結(jié)構(gòu)變異，包括重復(fù)和缺失（表3）。對(duì)其中變異結(jié)構(gòu)大

3、于30Kb的缺失或重復(fù)進(jìn)行提取，并在基因組水平再次進(jìn)行比對(duì)確認(rèn)，最終獲得20，580個(gè)長(zhǎng)度大于30Kb的結(jié)構(gòu)變異，即獲得與缺失變異(PAVs)，影響了棉花基因組的50％以上，其中2，782個(gè)PAVs是7個(gè)親本共有的獲得與缺失變異，注釋到80個(gè)基因。對(duì)獲得的PAVs在Pfam數(shù)據(jù)庫(kù)中分析發(fā)現(xiàn)PAVs大多屬于PPR蛋白家族和ABC2-membrane蛋白家族，并且我們發(fā)現(xiàn)PAVs大多位于基因間區(qū)，這與在其他物種中發(fā)現(xiàn)的一致。并且我們發(fā)現(xiàn)PA