1、背景肺栓塞(Pulmonary embolism,PE)是臨床常見病,嚴(yán)重威脅著患者的健康和生命。肺栓塞和深靜脈血栓形成(Deep Venous thrombosis,DVT)是一種疾病的兩個(gè)不同階段,它是由于遺傳和/或環(huán)境異常造成的多基因、多因素疾病。現(xiàn)已證實(shí)人體中存在著大量的基因突變、基因多態(tài)性、基因的差異表達(dá)與之有關(guān)。
　　 目的應(yīng)用基因芯片技術(shù)研究PE患者和正常對(duì)照者的基因表達(dá)譜,分析PE相關(guān)基因,探討PE發(fā)生的分子遺傳

2、學(xué)機(jī)制。
　　 方法收集9例PE患者和33例正常對(duì)照的新鮮血樣,抽提、純化血樣總RNA。分別合成9個(gè)Cy3標(biāo)記的PE患者cRNA探針和1個(gè)Cy5標(biāo)記的標(biāo)準(zhǔn)對(duì)照探針,標(biāo)準(zhǔn)對(duì)照探針為所有正常對(duì)照者血樣混合cRNA組成。將9個(gè)PE患者Cy3-cRNA探針和1個(gè)標(biāo)準(zhǔn)對(duì)照Cy5-cRNA探針分別與44K Agilent人全基因組oligo芯片雜交。雜交后進(jìn)行圖像掃描和數(shù)據(jù)分析,得到兩者間差異表達(dá)信息。并使用FQ-PCR對(duì)芯片實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行驗(yàn)

3、證。
　　 結(jié)果9張芯片共篩選出共同差異表達(dá)基因434條。在Genebank登錄的有345條,其中表達(dá)上調(diào)基因286條,表達(dá)下調(diào)基因59條。這些基因涉及血液凝固相關(guān)基因、免疫炎癥相關(guān)基因、細(xì)胞分化凋亡相關(guān)基因、細(xì)胞生長(zhǎng)維持相關(guān)基因、細(xì)胞信號(hào)和傳遞類相關(guān)基因、細(xì)胞骨架和運(yùn)動(dòng)基因、離子通道和運(yùn)輸?shù)鞍最惢?、轉(zhuǎn)錄相關(guān)基因、RNA/DNA結(jié)合相關(guān)基因等。選取其中11條基因進(jìn)行FQ-PCR擴(kuò)增,結(jié)果證實(shí)所選基因在PE中均有差異表達(dá),且與基