1、目的:該研究通過對孕早期絨毛細胞進行細胞遺傳學檢測,將熒光原位雜交技術(Fluorescence in situ hybridization,FISH)應用于產(chǎn)前診斷中,早期、快速作出診斷,較目前普遍應用的羊膜腔穿刺羊水細胞培養(yǎng)的方法提前約10周,可早期終止妊娠,減輕孕婦的痛苦,避免患兒的出生,達到優(yōu)生的目的.方法:對來自該院遺傳咨詢門診的共23例病例,其中包括產(chǎn)前診斷病例11例及自然流產(chǎn)病例12例,進行了遺傳學分析.產(chǎn)前診斷病例中有6

2、例為第一胎曾生育過21三體患兒且此次為再次妊娠的孕婦.研究材料獲取方法為:1 產(chǎn)前診斷病例于孕6-8周B超引導下進行嚴格無菌操作,應用特制的絨毛取材管經(jīng)宮吸取絨毛枝;2 自然流產(chǎn)病例從流產(chǎn)物中獲取絨毛枝.將所獲絨毛放入盛有1640培養(yǎng)基的無菌試管內(nèi),用直接法,進行制片.通過G顯帶行染色體核型分析.對產(chǎn)前診斷疑難病例選用21、13號染色體特異探針進行間期細胞熒光原位雜交,主要操作步驟為標本變性,探針變性,原位雜交,洗脫、免疫熒光檢測及信號