1、目的:本研究以中國(guó)漢族人群為研究對(duì)象，通過觀察ZFPM2/FOG2基因在非綜合征相關(guān)性的法洛四聯(lián)癥、右室雙出口患兒中單核苷酸多態(tài)性或突變位點(diǎn)的表達(dá)及分布情況并評(píng)估分析基因型和表型的關(guān)系，從而探究 ZFPM2/FOG2基因與非綜合征性法洛四聯(lián)癥、右室雙出口的相關(guān)性。
　　方法:選取98名非綜合征性的法洛四聯(lián)癥、右室雙出口的中國(guó)漢族兒童為研究對(duì)象。其中法洛四聯(lián)癥71例，右室雙出口27例。對(duì)其ZFPM2/FOG2基因的全部外顯子帶的堿基

2、序列進(jìn)行測(cè)序。根據(jù)這98例樣本的單核苷酸多態(tài)性或突變位點(diǎn)的表達(dá)和分布情況，在200例非先心病對(duì)照組兒童中利用多重SNaPshot的方法,對(duì)特定位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。通過統(tǒng)計(jì)學(xué)方法和突變致病性預(yù)測(cè)軟件Mutation Taster對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行后續(xù)分析和評(píng)估。
　　結(jié)果:研究發(fā)現(xiàn)了6個(gè)變異位點(diǎn)（G2482A，G1552A，A2107C，C452T，C3239T，C1208G），其堿基改變均導(dǎo)致了相應(yīng)的氨基酸變化(p.Val828Met，p.Al

3、a518Thr，p.Met703Leu，p.Thr151Ile，p.Ser1080Phe，p.Ala403Gly)。其中G2482A，C452T，G1552A，C3239T為首次報(bào)道，并且在對(duì)照組中未檢測(cè)到。突變致病性預(yù)測(cè)提示位點(diǎn)G2482A，G1552A，A2107C，C3239T與疾病發(fā)生相關(guān)。深入的分析研究提示位點(diǎn)G2482A、A2107C與正常對(duì)照組具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異，可能為致病性突變。
　　結(jié)論:在中國(guó)漢族人群中，ZFPM2