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1、目的：研究GNAS1(guanine nucleotide-binding protein，α-stimulating activitypolypeptide 1)基因T393C多態(tài)性與腎透明細(xì)胞癌的關(guān)系，探討GNAS1基因T393多態(tài)性是否為發(fā)生腎透明細(xì)胞癌的危險(xiǎn)因素。 方法：收集蘭州軍區(qū)總醫(yī)院42例手術(shù)切除腎透明細(xì)胞癌的標(biāo)本，以及33例甘肅省人民醫(yī)院門(mén)診健康查體者的全血標(biāo)本。應(yīng)用PCR-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性法，對(duì)腎透明細(xì)胞癌
2、患者和健康查體者進(jìn)行基因多態(tài)性的比較研究。 結(jié)果：在本研究中，GNAS1基因T393C多態(tài)性分布分別為：TT型25例(33.3％)，TC型38例(50.7％)，CC型12例(16.0％)，等位基因頻率為：T等位基因88(58.7％)；C等位基因62(41.3％)。研究樣本的基因型頻率和等位基因頻率符合哈迪．溫伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium)。T393C多態(tài)性在本研究樣本中(1)在純合TT基因型與T
3、C/CC基因型的比較中，TT基因型病例組18例(42.9％)明顯高于對(duì)照組7例(21.2％)，且二者之間的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；(2)在純合CC基因型與TC/TT基因型的比較中，CC基因型病例組與對(duì)照組無(wú)顯著差異，且二者之間的差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0.05)；(3)在GNAS1基因T393C多態(tài)性與病理分級(jí)及臨床分期的比較中無(wú)明顯差異(P>0.05)。 結(jié)論：GNAS1基因T393C多態(tài)性與腎透明細(xì)胞癌具有相關(guān)性，
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