1、近三十年來，分子生物學的興起對醫(yī)學產(chǎn)生深遠影響。尤其是隨著人類基因組計劃的完成，以高通量實驗和新測序技術(shù)為基礎(chǔ)的分子醫(yī)學研究正孕育著個體化醫(yī)療的發(fā)展。近年來，開展旨在促進基礎(chǔ)研究成果向臨床實踐轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究越來越多，為促進疾病的個體化診治提供了新的研究模式。這些新技術(shù)和研究手段產(chǎn)生了大量的分子生物數(shù)據(jù)并不斷激增，一方面有助于從分子水平認識人類自身，為疾病診治提供科學依據(jù)，另一方面也對如何有效地獲取、融合、利用這些信息提出了新的科學問

2、題。
　　 本論文面向結(jié)直腸癌診治，以促進轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究為目標，研究多源生物醫(yī)學信息采集和綜合數(shù)據(jù)庫構(gòu)建等轉(zhuǎn)化醫(yī)學信息技術(shù)。建立了一套較完整的多源生物醫(yī)學信息采集方案，具體包括：(1)基于SNOMED CT的規(guī)范化結(jié)直腸癌臨床信息采集技術(shù)，獲取了規(guī)范的去標識化臨床信息；(2)基于web模式的結(jié)直腸癌流行病學信息采集技術(shù)，實時移動地采集了流行病學信息；(3)參考caTissue建立了一套比較規(guī)范的結(jié)直腸癌個體組學信息采集流程；(4)

3、基于OMIM的實時公共生物醫(yī)學信息采集技術(shù)，獲得了結(jié)直腸癌相關(guān)基因，并從多個公共的生物醫(yī)學數(shù)據(jù)庫獲取了系統(tǒng)化的結(jié)直腸癌公共生物醫(yī)學信息。
　　 本論文在綜合分析多源生物醫(yī)學信息特點以及不同數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)模型優(yōu)缺點后，進一步引進EAV-ER混合模型構(gòu)建了融合臨床、組學、流行病學多種生物醫(yī)學數(shù)據(jù)的可擴展靈活的綜合數(shù)據(jù)庫。開發(fā)了結(jié)直腸癌流行病學問卷系統(tǒng)、樣本和個體組學信息管理系統(tǒng)、開放式結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化醫(yī)學信息共享網(wǎng)絡平臺，為結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化醫(yī)學