1、南方醫(yī)科大學(xué)2011級(jí)碩士學(xué)位論文兒童心肌病的遺傳代謝病因分析及相關(guān)研究Inbornerrosofmetabolismcauseanalysisandlelevantresearchofcardiomyopathyinchildren課題來(lái)源：自選課題學(xué)位申請(qǐng)人導(dǎo)師姓名專業(yè)名稱培養(yǎng)類型培養(yǎng)層次所在學(xué)院饒姣曾國(guó)洪(教授)兒科學(xué)專業(yè)型碩士研究生學(xué)院答辯委員會(huì)主席李渝芬(教授)答辯委員會(huì)委員翟瓊香(教授)張麗(教授)孟祥春(教授)潘微(教授)

2、2014年5月8日廣州摘要重要意義。但是由于該類病因罕見且既往對(duì)該類病因的認(rèn)識(shí)不足，臨床上較難識(shí)別該類病因而造成漏診或誤診，最終嚴(yán)重影響患者的預(yù)后。國(guó)內(nèi)關(guān)于代謝性心肌病的研究較少，代謝缺陷類型且僅僅集中于脂肪酸代謝缺陷，且心肌病病種僅僅集中于擴(kuò)張型心肌病。如傅立軍等在2012年報(bào)道了對(duì)75例擴(kuò)張型心肌病兒童采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行遺傳代謝篩查，篩查出6例肉堿缺乏患者，在予以補(bǔ)充肉堿治療后取得滿意療效。本研究將更加全面的進(jìn)行兒童心肌病的遺傳代

3、謝病因分析，同時(shí)探索代謝性心肌病診療特點(diǎn)。【目的】(1)進(jìn)一步明確和發(fā)現(xiàn)兒童心肌病的病因，通過(guò)進(jìn)行兒童心肌病遺傳代謝病因分析，明確哪些代謝缺陷可以導(dǎo)致心肌病，明確不同的代謝缺陷與不同的心肌病類型是否存在對(duì)應(yīng)關(guān)系；(2)初步探索代謂缺陷所致心肌病的發(fā)病情況，為今后臨床工作中心肌病患者是否該常規(guī)篩查該類病因提供依據(jù)；(3)探討代謝性心肌病的臨床及超聲特點(diǎn)、診斷要點(diǎn)、治療方法及療效預(yù)后，提高臨床確診率從而改善心肌病患者的預(yù)后；(4)為不同病因

4、所致心肌病的診斷及鑒別診斷提供依據(jù)?！痉椒ā咳脒x2012年10月至2014年2月、年齡14歲在我院收治的心肌病患兒127例，包括擴(kuò)張型心肌病患兒54例，肥厚型心肌病患兒26例，限制型心肌病患兒6例，致心律失常右室心肌病患兒4例，心肌致密化不全患兒24例，心內(nèi)膜彈力纖維增生癥患兒13例。入選標(biāo)準(zhǔn)參照1995年世界衛(wèi)生組織和國(guó)際心臟病協(xié)會(huì)(WHO／ISFC)制定的心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)和中國(guó)心肌病診斷和治療建議工作組制定的心肌病診斷標(biāo)準(zhǔn)。1臨床資料