1、目的：探討雌激素合成酶CYP17、CYP19與雌激素受體α基因多態(tài)性與中國婦女乳腺癌發(fā)生風險的關(guān)系。 方法：應用病例對照研究方法對300例乳腺癌患者和390例正常人的CYP17(rs743572)、CYP19(rs10046)和ER-α(rs3798577)三個多態(tài)位點進行研究。用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)分析法對CYP17基因rs743572多態(tài)位點進行檢測；TaqMan方法對CYP19rs1004

2、6和ER-αrs3798577多態(tài)位點進行檢測。研究對象基因型與Hardy-Weinberg平衡的符合程度、組問基因型與等位基因型頻率比較采用x2檢驗。單因素和多因素非條件logistic回歸分析計算各種基因型的乳腺癌發(fā)病風險(OR及調(diào)整OR值)及其95％可信區(qū)間(95％CI)。 結(jié)果：單因素非條件logistic回歸分析，調(diào)整OR值顯示：懷孕次數(shù)多、活產(chǎn)次數(shù)多、末孕年齡晚、絕經(jīng)年齡晚、癌癥家族史、吸煙習慣是女性乳腺癌的危險因素

3、；而文化程度高、家庭月收入高、有飲酒習慣、每周運動次數(shù)多都是乳腺癌的保護因素。ER-αT等位基因型頻率在乳腺癌患者中(59.8％)高于對照組(54.5％)，有統(tǒng)計學意義(P=0.047)。與CYP17TT基因型相比，攜帶CYP17TC基因型的絕經(jīng)后婦女易患乳腺癌(aOR=2.24，95％CI=1.03-4.87)。而攜帶CYP19T突變等位基因型的婦女易患乳腺癌(TT+TCvs.TTaOR=1.73，95％CI=1.13-2.65)，尤

4、其是絕經(jīng)前婦女(TT+TCvs.TTaOR=1.78，95％CI=1.03-3.09)。CYP19T等位基因型和ER-αTT基因型與ER陰性或PR陰性或ER/PR雙陰性乳腺癌相關(guān)，而不是與雌孕激素受體陽性乳腺癌相關(guān)。CYP19T和CYP17C突變基因型，CYP19T和ER-αT突變基因型對增加乳腺癌的發(fā)生風險有聯(lián)合作用，aOR值分別為1.67(95％CI1.03,2.69)，1.98(95％CI1.10,3.54)。基因多態(tài)性與其它環(huán)境

5、危險因素的關(guān)系：分別發(fā)現(xiàn)CYP17TC基因型或C突變基因型，CYP19T等位基因型，ER-αTT基因型與環(huán)境危險因素聯(lián)合效應增加乳腺癌的發(fā)病風險。多因素分析顯示：末孕年齡≥30歲、哺乳時間短、癌癥家族史、CYP19T等位基因型是較強的乳腺癌危險因素，家庭月收入高、有飲酒習慣、每周運動次數(shù)多是較好的乳腺癌保護因素。 結(jié)論：本研究證實CYP17(rs743572)，CYP19(rs10046)和ER-α(rs3798577)基因多態(tài)