1、1碩士學位論文論文題目BRCA2基因啟動子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預后中的研究及BRCA2基因啟動子的克隆和分析研究生姓名劉璐指導教師姓名王修珍專業(yè)名稱病理學與病理生理學研究方向腫瘤病理論文提交日期2013年3月BRCA2基因啟動子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預后的研究及基因啟動子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預后的研究及BRCA2基因啟動子的克隆和分析基因啟動子的克隆和分析中文摘要中文摘要I中文摘要第一部分：BRCA2基因啟動子區(qū)多態(tài)性在乳腺癌預后中的研究目的目的：檢

2、測乳腺癌易感基因2(breastcancersusceptibilitygene2，BRCA2)啟動子區(qū)多態(tài)性在蘇州地區(qū)乳腺癌患者中的頻率探討B(tài)RCA2基因啟動子多態(tài)性與乳腺癌預后的相關性。方法方法：抽取491例乳腺癌患者的靜脈血進行基因組DNA的提取，對DNA樣本進行濃度測定，稀釋至工作濃度（20ngμl），并對樣本進行電泳以檢測其質量。將DNA樣本進行PCR擴增后對其進行直接測序來確定BRCA2基因啟動子區(qū)SNP的基因型，Hardy

3、Weinberg檢驗，檢查研究人群是否具有代表性；運用SPSS軟件的KaplanMeier方法和logrank檢驗，分析所研究的多態(tài)性的基因型是否影響病人的無瘤生存期和生存。結果結果：在BRCA2的啟動子區(qū)c908AG(rs206117)，c.1134AG(rs206115)，c.1144CT(rs206116)和1260CTTAGA(rs3072036)多態(tài)性與乳腺癌預后的研究中，c.1144CT(rs206115)的基因型與患者的無

4、瘤生存期顯著相關，TT基因型攜帶者的無瘤生存期較長（p=0.029）。這種趨勢在散發(fā)單側乳腺癌患者中更為明顯（p=0.010）。而c.1260CTTAGA(rs3072036)、c.1134AG(rs206116)、c.908CT(rs206117)的各基因型與患者的無瘤生存期無顯著相關性。結論結論：本研究表明BRCA2的啟動子區(qū)c.1144CT(rs206115)多態(tài)性的基因型與中國乳腺癌患者的無瘤生存期相關。該結果尚需要在其他人群中