1、目的β細(xì)胞素(BTC)是表皮生長(zhǎng)因子(EGF)家族的一個(gè)新成員，它出現(xiàn)在早期胰腺發(fā)育過(guò)程中，并且在胰腺表達(dá)豐富，能夠促進(jìn)胰腺β細(xì)胞新生，在胰腺再生中發(fā)揮了一定的作用，改善胰島功能。BTC基因變異可能會(huì)引起β細(xì)胞數(shù)量減少或是細(xì)胞功能異常，在2型糖尿病發(fā)生、發(fā)展中起一定的作用。本實(shí)驗(yàn)以久居天津的漢族人群為研究對(duì)象，從中選取無(wú)親緣關(guān)系的211名2型糖尿病人和102名正常對(duì)照者，采用PCR-RFLP的方法對(duì)BTC外顯子1Cys7Gly(T19G

2、)基因多態(tài)性進(jìn)行篩查，以便了解中國(guó)天津地區(qū)BTC該外顯子基因多態(tài)性與2型糖尿病及其胰島素分泌的關(guān)系。 方法1.收集2型糖尿病患者及正常對(duì)照者的血液標(biāo)本。 2.提取血液標(biāo)本基因組DNA。 3.利用PCR-RFLP方法對(duì)211例2型糖尿病患者和102例正常對(duì)照者的BTC外顯子1T19G基因多態(tài)性進(jìn)行篩查。 4.對(duì)篩查出的多態(tài)性基因進(jìn)行測(cè)序分析。 5.分析臨床資料。 結(jié)果對(duì)于BTC外顯子1T19

3、G基因多態(tài)性分析：(1)2型糖尿病組211例中TT、TG基因型分別為209例(99.05％)，2例(0.95％)，G等位基因的頻率為0.47％；正常對(duì)照組102例中，TT、TG基因型分別為90例(88.2％)，12例(11.8％)，G等位基因的頻率為5.88％；兩組均未見(jiàn)GG基因型。對(duì)照組TG基因型頻率明顯高于糖尿病組(P＜0.001)，G等位基因頻率明顯高于糖尿病組(P＜0.001)。(2)糖尿病組TG基因型受試者胰島β細(xì)胞分泌指數(shù)(

4、計(jì)算公式見(jiàn)24頁(yè))明顯低于TT基因型的受試者(P＜0.05)。正常對(duì)照組TG基因型受試者胰島β細(xì)胞分泌指數(shù)明顯高于TT基因型的受試者(P＜0.05)。(3)對(duì)照組中TG基因型與TT基因型的受試者在體重指數(shù)(BMI)，收縮壓(SBP)，舒張壓(DBP)，餐后兩小時(shí)血糖(P2PG)，甘油三酯(TG)，總膽固醇(CHO)，低密度脂蛋白(LDL-c)，高密度脂蛋白(HDL-c)，無(wú)顯著型差別(P＞0.05)?？崭寡?FPG)比較，TT型低于T

5、G型(P＜0.05)。 (4)中國(guó)人與高加索人、美籍非洲人和日本人BTC基因外顯子1T19G基因等位基因頻率的比較。2型糖尿病組等位基因頻率比較，中國(guó)人G等位基因頻率小于高加索人(x2=50.483，P＜0.001)，美籍非洲人(x2=151.372，P＜0.001)，有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，中國(guó)人G等位基因頻率小于日本人，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(校正x2=2.155，P＞0.05)。對(duì)照組等位基因頻率比較，中國(guó)人G等位基因頻率小于高加索人(x2=