1、目的：乳腺癌是婦女最常見的惡性腫瘤之一，乳腺癌的發(fā)生發(fā)展與遺傳因素十分密切，尋找與乳腺癌預后相關的分子標志物對于該病的治療具有重要的指導意義。X射線交叉互補修復基因1(X-ray repair cross complementing group1，XRCC1)是一種參與DNA損傷修復的重要基因。XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多態(tài)改變可能會影響XRCC1蛋白的正常功能，導致DNA修復能力降低，從而與多種腫瘤易感性及生

2、物學行為有關。本實驗研究XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多態(tài)與中國女性乳腺癌臨床病理參數(shù)的相關性，以探討其在乳腺癌預后中的潛在價值。 方法：采用PCR-RFLP方法檢測250例原發(fā)性乳腺癌患者新鮮血標本中XRCC1基因Arg194Trp、Arg399Gln多態(tài)，用Pearson X2檢驗分析基因型與臨床病理參數(shù)的相關性。 結果： 1.XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多態(tài)與乳

3、腺癌患者的月經狀態(tài)、腫瘤大小、腋窩淋巴結轉移、TNM分期、雌激素受體狀態(tài)均無顯著性相關(p＞0.05)。 2.Arg194Trp基因多態(tài)與孕激素受體(progesterone receptor,PR)狀態(tài)顯著性相關，攜帶194純合突變基因型的患者，其PR陰性率為81.0％(17/21)，而攜帶194野生型或雜合型的患者，其PR陰性率為55.4％(97/175)，兩者差異有顯著性(P=0.034)。 3.Arg399Gln

4、基因多態(tài)與erbB2蛋白表達顯著性相關，攜帶399純合突變基因型的患者，其erbB2蛋白表達陽性率為61.1％(11/18)，而攜帶399野生型或雜合型的患者，其erbB2蛋白表達陽性率為29.3％(51/174)，兩者差異有顯著性(P=0.006)。 結論： 1.Arg194Trp基因多態(tài)與PR狀態(tài)相關，可能與乳腺癌患者預后有關。 2.Arg399Gln基因多態(tài)與erbB2蛋白表達相關，可能與乳腺癌患者預后有關