1、背景：白癜風(OMIM,＃193200)是一種由于選擇性黑色素細胞的破壞導(dǎo)致的皮膚和毛發(fā)的黑色素紊亂性疾病,在不同種族和地區(qū)發(fā)病率從0.1％到2.9%不等。白癜風的發(fā)病有許多病因?qū)W理論,包括黑素細胞自身破壞學(xué)說、生化學(xué)說、神經(jīng)起源學(xué)說、自身免疫學(xué)說、遺傳學(xué)說等,但具體的原因仍然不清楚。白癜風的發(fā)生可能有共同的遺傳背景和環(huán)境因素。Pubmed數(shù)據(jù)庫共收錄了92個白癜風易感基因位點:HLA-A,HLA-B,HLA-C,SLEV1,VTLG,

2、Mitf,AIS3,FBXO11,VIT1,NLRP1,PTPN22,TYR等。白癜風是一種復(fù)雜疾病,呈非孟德爾遺傳模式,具有較強的種族差異和遺傳異質(zhì)性。在我們團隊先前的全基因關(guān)聯(lián)分析研究中,證明了rs2236313與中國漢族人白癜風相關(guān),它位于染色體6q27上,該區(qū)域包含有RNASET2、FGFR1OP和CCR6等基因,rs2236313與這三個基因相關(guān)。這為白癜風的遺傳學(xué)研究提供了一個新視野。為了研究該SNP點與尋常型白癜風表型的相

3、關(guān)性,我們這里進行了白癜風基因型表型分析。
　　目的：探討位于染色體6q27上的一個單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)位點rs2236313與漢族人尋常型白癜風臨床表型的相關(guān)性。
　　方法：在我們先前的全基因關(guān)聯(lián)分析研究中(Genome-Wide Association Study,GWAS)選取6458例尋常型白癜風患者和9766例正常對照的rs2236313的基因分型(

4、CC,CT,TT)資料和臨床資料;用χ2檢驗對各組間基因型和等位基因頻率的分布進行比較。
　　結(jié)果：Rs2236313基因型頻率和等位基因頻率分布在病例組和對照組間存在顯著性差異(P基因型=8.21×10-14,P等位基因=1.26×10-14)。早發(fā)患者和晚發(fā)患者,有伴發(fā)疾病患者和無伴發(fā)疾病患者之間的等位基因頻率分布在統(tǒng)計學(xué)上有顯著性差異(P<0.05);家族史陽性患者和家族史陰性,輕度患者與中重度患者之間的基因型和等位基因頻率