1、遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（heriditary multiple exostosis，HME）是一種以多發(fā)良性軟骨帽覆蓋的外生骨疣為特點(diǎn)的常染色體顯性遺傳病。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患者中，約有90％的患者是由于EXT1基因和EXT2基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，他們分別定位于第8號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)4帶1亞帶1次亞帶到2區(qū)4帶1亞帶3次亞帶之間和第11號(hào)染色體短臂1區(qū)1帶到2帶之間。當(dāng)EXT1或者EXT2基因發(fā)生突變時(shí)，會(huì)導(dǎo)致硫酸乙酰肝素(HS)生物合成不

2、足，硫酸乙酰肝素生物合成不足又會(huì)促使軟骨細(xì)胞異常增殖，相鄰區(qū)域骨骼異常生長(zhǎng)，外生骨疣發(fā)生，并最終有可能發(fā)生惡變。在本項(xiàng)研究中，我們找到了一個(gè)具有典型HME臨床特征的家系，并用Sanger測(cè)序法對(duì)家系成員的DNA進(jìn)行了突變檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)在該家系所有3個(gè)患者中都存在一個(gè)新的雜合無(wú)義突變:c.1902C＞A(p.Tyr634X)，該突變位于EXT1基因的糖基轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)域中，并且會(huì)導(dǎo)致EXT1基因所編碼的蛋白在C-端截短了112個(gè)氨基酸?？傊?/p>