1、目的:收集少見的中國家族性腺瘤性息肉病家系資源,分析國人家族性腺瘤性息肉病臨床特征. 方法:通過查閱病歷及入戶調(diào)查收集共27個中國家族性腺瘤性息肉病(FAP)家系,其中浙江省24個,并通過體檢,腸鏡,眼底鏡檢查等獲取臨床特征.臨床定義經(jīng)典型FAP(CFAP):所有患者結(jié)直腸彌漫性腺瘤性息肉達100粒以上,伴或不伴有家族史,無論有無先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大癥.衰減型FAP(AFAP):家系中任-患者結(jié)直腸彌漫性腺瘤性息肉雖不足10

2、0粒,年齡在40歲以上,伴家族史或眼底先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生.可疑AFAP(SAFAP):患者年齡不足40歲時發(fā)生結(jié)直腸多發(fā)性腺瘤性息肉雖不足100粒,但有家族史或眼底先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生.統(tǒng)計分析:SPSS 13.0軟件t檢驗用于分析不同F(xiàn)AP的均數(shù),X<'2>檢驗用于比較腸外腫瘤與結(jié)直腸腫瘤數(shù)目的比值. 結(jié)果:27個家系中有21個CFAP,3個AFAP和3個可疑AFAP家系.在所有的FAP家族中,結(jié)直腸癌平均發(fā)病年齡為

3、42.84歲.其中16個接受眼底鏡檢查的家系中有15個家系(93.75﹪)有遺傳性視網(wǎng)膜色素上皮肥大癥.在CFAP和AFAP家系中患結(jié)直腸腫瘤的患者數(shù)分別為3.14和2.最早診斷平均年齡在FAP陽性家族史中為29.95歲,在FAP陰性家族史中為46.80歲,腸外腫瘤發(fā)病率和結(jié)直腸腫瘤病例數(shù)在FAP家族史陽性和陰性家系中也不同. 結(jié)論:先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大癥發(fā)病率在中國家族性腺瘤性息肉病家系中較高,有助于無癥狀FAP患者的早期