1、目的：應用熒光原位雜交(FISH,fluorescence insitu hybridization)技術檢測多發(fā)性骨髓瘤(MM,multiple myeloma)常見基因異常,并分析其臨床意義。
　　方法：采用1q21/RB1、D13S319/p53、IGH三組序列特異性基因探針,應用FISH技術對按照WHO診斷標準確診的44例初診MM患者進行FISH基因異常檢測,并對10例正常對照者骨髓建立各探針檢測閾值,檢測結果大于閾值為陽

2、性,小于閾值為陰性。并與常規(guī)細胞遺傳學技術(G顯帶)檢測結果對比,分析常見染色體異常的臨床意義。
　　結果：
　　(1)FISH技術檢測44例初診MM患者中32例檢出基因異常(占72.7％),其中1q21擴增11例(占25.0%),RB1缺失17例(占38.6%),D13S319缺失16例(占36.4%),p53缺失6例(占13.6%),IGH基因重排19例(占43.2%)。檢出1種異常者10例(占22.7%),同時有2種異

3、常者11例(占25.0%),3種異常者8例(18.2%),4種異常者3例(占6.8%)。
　　(2)44例應用常規(guī)G顯帶檢測16例無分裂相,28例有分裂相中檢出正常核型26例(占92.86%),異常核型2例(占7.14%),均為超二倍體,1例僅為染色體數(shù)量異常,1例伴結構異常1q21。FISH技術基因異常檢出率明顯高于常規(guī)G顯帶技術,差異有顯著性(p<0.05)。
　　(3)基因異常與臨床參數(shù)比較結果顯示,血紅蛋白、血Ca、

4、LDH與基因異常相關性無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。β2-MG與IGH基因重排成正相關(P<0.05),而與1q21、RB1、D13S319、p53基因異常相關性無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。骨髓漿細胞數(shù)與D13S319缺失成正相關(P<0.05),而與1q21、RB1、p53、IGH異常相關性無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。CRE與P53缺失及IGH基因重排成正相關(P<0.05),而與1q21、RB1、D13S319基因異常相關性無統(tǒng)

5、計學意義(P>0.05)。CRP與P53缺失成正相關(P<0.05),與1q21、RB1、D13S319及IGH基因異常相關性無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
　　(4)按年齡<50歲、50-70歲、>70歲分組,基因異常檢出分別為2例(50.0%)、26例(74.3%)、4例(80%)。應用統(tǒng)計學分析,三組年齡段基因異常結果經(jīng)卡方檢驗差異無顯著性(P>0.05)。
　　(5)基因異常與MM分型、分期之間無明顯相關性(P>0.

6、05),但基因異常以Ⅲ期和IgG型較多見。
　　結論：MM的細胞遺傳學異常多為復雜核型,多同時累及數(shù)目與結構異常。對于MM患者,常規(guī)G顯帶染色體分析技術不能明確的復雜核型,應用FISH技術可以增加染色體核型鑒定的準確性,同時還能夠發(fā)現(xiàn)常規(guī)細胞遺傳學技術不能檢出的有重要意義的基因位點的微缺失或重排。本研究中MM最常見的基因異常是IGH基因重排以及RB1和D13S319缺失,其次是1q21擴增,P53缺失最少。但因病例數(shù)較少,且患者進