兩個(gè)人類遺傳神經(jīng)性耳聾疾病相關(guān)基因的分子克隆.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、湖南醫(yī)科大學(xué)博士學(xué)位論文兩個(gè)人類遺傳神經(jīng)性耳聾疾病相關(guān)基因的分子克隆姓名:何云貴申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別:博士專業(yè):醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)指導(dǎo)教師:夏家輝2000.6.1羔竺:竺型絲簽Themolecularcloningofthehumandeafness/dystoniapeptidelikePhDCandidate:HeYunguiSupervisor&Director:XiaJlahuiAbstractsHearing10SSiSoneofthemos

2、tcomnlondisordersaffectingthecommunicationofhumanbeinganditiSofhighheterogeneityTherearemolethan35syndromedeafnessgenesthathavebeenmappeduptonOWInl996HongJineta1clonedtheDDPIbvpositionalcloningandhefoundthemutationsofDDP

3、IintheDFN1/IV[JSPedigreeInordertocloneanewdiseasegeneofhearingimpairment,wepreformedBLAST(BasicLocalAlignmentSearchT001)analysisinNCBlmationalCenterofBioinformaticInstitute)withtheCDS(codingsequences)regionoftheDDPIandgo

4、tanewEST(GenBank:AA971837)TheESTiS212bplongandshows594%identit,in2l2bpoverlapwiththeCDSregionofDDPIUsingtheRACE(rapidamplificationofcDNAend)andcDNAlibraryscreeningwithalabeledprobeweclonedtheful】lengthcDNAoftheESTandhame

5、ditDDPL(deafness/衄stoniapeptidelike)DDPLishighlyhomologoustotheprogressiveneurosensitivehearingimpairmentdiseasegene19DPIByhomologouscomparison,theDDPLbelongstotheTIM(translocaseoftheiunermembraneTIM)familyandiSoneofthec

6、omponentofthemitochondrialimportpathwayDDPIiSmappedbetweenthemarkersD1l$939andD1lSl347andthespanningdistanceis54MbIntheGentalasdatabasewefindthatthereisnodeafnesslOCUSinthisregionTheDDPLgenehastwosplicingforms:DDPLl(orDD

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