1、目的：微缺失微重復(fù)綜合征缺失或重復(fù)片段一般小于常規(guī)染色體檢查的下限(5Mb)，使用傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)方法很難對(duì)這類疾病作出明確的遺傳學(xué)診斷。本文擬建立較常見(jiàn)的8種微缺失綜合征的臨床診斷規(guī)范，使患者能夠得到初步的臨床診斷，同時(shí)利用熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH)技術(shù)建立遺傳學(xué)診斷體系，：在初步臨床診斷的基礎(chǔ)上，對(duì)患者進(jìn)行FISH診斷，并在必要時(shí)提供產(chǎn)前診斷服務(wù)。此體系可填補(bǔ)國(guó)內(nèi)在

2、相關(guān)疾病的臨床診斷和遺傳學(xué)診斷上的不足和空白；同時(shí)為臨床醫(yī)師提供疾病相關(guān)信息，為遺傳咨詢提供可靠依據(jù)，為患者提供具有國(guó)際水平的全程醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)。 方法：參考美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)(American College of Medical Genetics)、美國(guó)兒科學(xué)會(huì)遺傳學(xué)委員會(huì)(American Academy of Pediatrics Committee on Genetics)、Angelman綜合征基金會(huì)科學(xué)與研究顧問(wèn)委員

3、會(huì)(The Scientific and Research Advisory Committee of the Angelman Syndrome Foundation)等專業(yè)機(jī)構(gòu)所發(fā)布的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。指南和相關(guān)綜合征研究文獻(xiàn)，建立常見(jiàn)的8種微缺失綜合征的臨床診斷規(guī)范，在此基礎(chǔ)上對(duì)臨床疑似病人進(jìn)行初步診斷；針對(duì)不同的微缺失綜合征，選取相應(yīng)探針予以驗(yàn)證，并對(duì)先證者及其父母進(jìn)行熒光原位雜交，同時(shí)行高分辨染色體檢查排除其他染色體異常。使用所建

4、立的臨床診斷規(guī)范和FISH診斷體系，診斷和檢測(cè)22q11微缺失綜合征、Angelman綜合征、X連鎖魚鱗病各1個(gè)家系。 結(jié)果：建立了8種微缺失綜合征的臨床診斷規(guī)范，并用于臨床診斷；在22q11微缺失綜合征家系中，先證者經(jīng)檢測(cè)被證實(shí)為22q11微缺失，其父母未檢出缺失；在Angelman綜合征家系中，先證者經(jīng)檢測(cè)證實(shí)為15q11微缺失，其父母未檢出微缺失；在X連鎖魚鱗病家系中，先證者經(jīng)檢測(cè)證實(shí)為Xp22.3微缺失，其母親為微缺失攜