1、分類號：密級：UDC：學(xué)號：416523311577南昌大學(xué)專業(yè)學(xué)位研究生學(xué)位論文限制性胎盤嵌合體分析限制性胎盤嵌合體分析Analysisofconfinedplacentalmosaicism袁慧珍培養(yǎng)單位（院、系）：江西省婦幼保健院教授指導(dǎo)教師姓名、職稱：劉艷秋主任醫(yī)師專業(yè)學(xué)位種類：臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)領(lǐng)域名稱：婦產(chǎn)科學(xué)論文答辯日期：2014年5月答辯委員會主席：評閱人：2014年5月摘要II摘要目的：目的：對孕婦外周血游離胎兒DNA通過深

2、度測序顯示21三體綜合征陽性的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，采用羊膜腔穿刺術(shù)、臍血穿刺及熒光原位雜交技術(shù)（FluescentinsituhybridizationFISH）對胎兒進(jìn)行核型分析，從而排除無創(chuàng)DNA檢測(NoninvasiveprenataltestingNIPT)的假陽性結(jié)果。產(chǎn)后對胎盤進(jìn)行DNA檢測，并對嬰兒進(jìn)行外周血染色體核型分析明確是否為限制性胎盤嵌合體。方法：方法：采用羊膜腔穿刺術(shù)抽取胎兒羊水，通過細(xì)胞培養(yǎng)方法及熒光原位雜交技

3、術(shù)，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析。進(jìn)一步采用臍血穿刺術(shù)進(jìn)行胎兒染色體核型分析。運用高通量DNA技術(shù)對胎盤進(jìn)行檢測，通過細(xì)胞培養(yǎng)方法對嬰兒進(jìn)行染色體核型分析。結(jié)果：結(jié)果：在320400條帶階段G顯帶羊水細(xì)胞核型分析結(jié)果為46XN47XN21(1415)顯示為21三體嵌合體核型；羊水細(xì)胞FISH結(jié)果正常。臍血穿刺胎兒染色體正常。胎盤中心位置及母胎面為正常核型和21三體嵌合體核型，胎盤胎兒面及臍帶組織為正常核型，為限制性胎盤嵌合體。嬰兒外周血