1、作為奶山羊首要經濟性狀的產奶性狀所包含的產奶量、乳蛋白量、乳脂量、乳蛋白率和乳脂率等指標已成奶山羊經濟性能的衡量指標。根據目前的研究，許多學者認為奶畜產奶性狀在受微效多基因或QTL控制的同時，也會受到主效基因的調控。因此，篩選和挖掘影響奶山羊這些產奶性狀的功能基因或主效突變位點，對奶山羊的分子育種工作非常重要。因此，本研究在奶山羊產奶性狀研究中運用全基因組重測序技術，精細定位產奶性狀相關的受選擇區(qū)域或位點，以期為奶山羊標記輔助選擇的育種

2、工作提供分子基礎和借鑒。
　　本課題將吐根堡奶山羊和嶗山奶山羊以及將他們合并為一組后分別與非奶用山羊群體在全基因組范圍內進行比較分析，在篩選出的394個顯著窗口中鑒定出189個基因。并且將這些基因的功能富集分析結果與前人有關奶畜產奶性狀的研究結果相結合，初步鑒定出5個（分別為EIF4G1、VPS13C、SREBF1、CCR2和JARID2）與奶山羊產奶性狀密切相關的基因。EIF4G1基因參與到與乳蛋白合成密切相關的mTOR信號通路

3、，VPS13C基因與胰島素水平相關（胰島素在乳蛋白合成過程中扮演重要角色），SREBF1與乳脂合成相關，CCR2基因位于與體細胞評分相關的QTL附近，JARID2基因位于與乳蛋白量顯著相關的SNP附近。選擇這些基因內分化程度高、在物種進化中比較保守的部分SNP位點進行擴群驗證，同時與嶗山奶山羊的產奶量進行關聯分析。
　　關聯分析時，以吐根堡和嶗山奶山羊為試驗組，遼寧絨山羊、南疆絨山羊、班戈絨山羊和日土白絨山羊為對照組，對候選位點在

4、不同群體間進行PCR擴增及其產物的測序，分別檢測VPS13C基因外顯子10、33、16和內含子10，EIF4G1基因外顯子18、24和內含子18，以及JARID2基因內含子1、2和3上的SNP位點在不同山羊品種中的分布。結果發(fā)現，在VPS13C基因外顯子10、33和內含子10上檢測到的多態(tài)位點當中，g.22885C＞A、g.72809G＞A位點均導致氨基酸變化。在該基因中發(fā)現2個在奶用和非奶用山羊群體中共有的單倍型，分別為ACAG（奶山

5、羊中63.7％;非奶用山羊中21.2％）和CTGT（奶山羊中36.3％;非奶用山羊中78.1％），說明單倍型ACAG可能與山羊的產奶性狀相關。在EIF4G1基因外顯子18和24上檢測到的多態(tài)位點當中，g.12301A＞G位點導致氨基酸變化，g.9003G＞A位點不改變氨基酸。g.9003G＞A位點在嶗山奶山羊上存在從和AG兩種基因型，與日均產奶量關聯分析結果顯示，相對于AG基因型個體，AA基因型個體的日均產奶量有顯著的提高(P=0.02