1、肝豆狀核變性(Wilson disease,WD)是一種與銅代謝障礙有關的致死性常染色體隱性遺傳病.研究目的:1、研究中國WD基因3~20號外顯子的突變特征,并與外國人進行比較;2、尋找WD基因突變熱點,進而建立簡便快速的直接基因突變檢測方法,并探討其在診斷WD 臨床可疑患者中的應用價值.研究結論:1、在64%(28/44)的WD患者中檢測到突變,故在此基礎上建立的直接基因突變檢測方法,預期可診斷64%的臨床可疑病例,表明直接基因突變分

2、析是一個重要的診斷工具,并有助于闡明本病臨床表現(xiàn)多樣化的原因;2、與國內(nèi)同類研 究相比,該研究所用方法先進,所有結果均經(jīng)DNA測序進一步證實,故結果十分可靠.突變 研究范圍廣,幾乎覆蓋了WD基因功能區(qū).國內(nèi)目前的研究多僅限于采用OCR-SSCP技術;3、 與國外同類研究相比,中國WD基因突變特征與西方人既有一致性又有差異性.該研究還發(fā)現(xiàn)了6種國內(nèi)外迄今報道的新型突變.新突變的發(fā)現(xiàn),對進一步了解WD基因的功能區(qū)域有重大 意義,亦為將來的定