1、中期妊娠超聲掃描可以檢測兩類非整倍體標(biāo)記,一類是主要表現(xiàn)為胎兒結(jié)構(gòu)明顯異常的標(biāo)記,第二類即所謂的“軟指標(biāo)”。軟指標(biāo)是非特異性的,并非其本身異常,而是通過超聲檢查的發(fā)現(xiàn)提示某些潛在性的風(fēng)險。在上世紀(jì)80年代,隨著唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的研究的開展,某些超聲軟指標(biāo)可能增加胎兒非整倍體的風(fēng)險,即有關(guān)于軟指標(biāo)的報道;另外,這些軟指標(biāo)可能并非胎兒結(jié)構(gòu)異常,可能只是一種正常的變異,臨床醫(yī)生在進行咨詢時多有困惑,也給孕婦及其家屬帶來很多精神負(fù)擔(dān)。本文圍繞

2、胎兒側(cè)腦室增寬、脈絡(luò)膜囊腫、后顱窩積液、心內(nèi)灶狀強回聲、腸管強回聲、腸管擴張、短長骨、腎盂擴張及腎囊腫性疾病展開論述,系統(tǒng)回顧每一個常見的超聲軟指標(biāo),討論其在染色體異常胎兒中風(fēng)險評估價值、發(fā)生胎兒異常的可能性、臨床咨詢思路和處理決策,以期更好的發(fā)揮超聲在產(chǎn)前診斷中的作用,減少孕婦及家屬的心理負(fù)擔(dān)和降低出生缺陷的發(fā)生率。
　　 胎兒單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度≥10mm即可診斷為胎兒側(cè)腦室增寬(VM)。根據(jù)側(cè)腦室測量值將VM分三度:重度

3、(＞15mm),中度(12.1-15mm),輕度(10-12mm)。在孤立性側(cè)腦室增寬者中,輕度組的93％、中度組的75％和重度組的62.5％神經(jīng)發(fā)育正常;中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形時,染色體異常的發(fā)生率較高(15％);而孤立性VM染色體異常的發(fā)生率相對較低(3％-15％)。
　　 胎兒脈絡(luò)叢囊腫(CPC)超聲表現(xiàn)為脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm的邊界清晰的無回聲區(qū),是染色體異常的標(biāo)記之一,與18-三體的發(fā)生關(guān)系較為密切。產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)

4、胎兒脈絡(luò)叢囊腫,應(yīng)根據(jù)是否合并其他結(jié)構(gòu)異常,孕婦年齡、孕齡及外周血篩查結(jié)果,決定是否行胎兒染色體核型分析。
　　 胎兒顱后窩積液于孕29～32周最易發(fā)現(xiàn),且積液量最多:積液量越多,不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高。建議對胎兒顱后窩積液量大于10 mm者嚴(yán)密隨訪,凡大于15 mm者,胎兒異常的可能性大,需引起高度重視。MRI可明確的顯示小腦結(jié)構(gòu)以排除合并小腦發(fā)育異常的Dandy-Walker綜合癥。
　　 心內(nèi)灶狀強回聲(EIF)是

5、心臟乳頭肌內(nèi)的微小鈣化點,在正常胎兒中是常見的(3-5％),并不引起心臟的功能性缺陷,不增加心臟結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險。有病例報告提示在右心室內(nèi)的多個EIF可能具有顯著意義。孤立存在的胎兒心內(nèi)強回聲病灶與染色體異常和胎兒心臟畸形無明顯相關(guān)性。
　　 胎兒腸管強回聲是妊娠中期觀察的一項軟指標(biāo),與諸多胎兒異常關(guān)系密切,如腸管囊性纖維化、染色體異常、宮內(nèi)出血、感染等。真正的腸管強回聲應(yīng)引起重視,盡管目前仍缺少統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn),但值得注意密切追蹤

6、隨訪,以有效指導(dǎo)臨床。
　　 產(chǎn)前診斷胎兒腸管擴張與消化系統(tǒng)畸形密切相關(guān),B超檢查是診斷胎兒腸管擴張行之有效的方法,但腸管擴張不能確診為腸道畸形,其非引產(chǎn)指征:需給予正確的臨床管理和指導(dǎo)。
　　 胎兒短長骨增加染色體異常的風(fēng)險,尤其21-三體。最常用的方法是測量長度與預(yù)期長度的比值,通常是小于0.9,期望長度通常用雙頂徑來校正。因其具有人群特異性,為了簡便,采用最近的Canadian consensus[7-3]的建議,

7、即小于標(biāo)準(zhǔn)曲線的第2.5百分位數(shù)。
　　 妊娠中期胎兒腎盂擴張的發(fā)生率為0.3％-4.5％(平均約1％)。胎兒腎積水多為-過性或生理性,隨著擴張程度的增加,腎盂輸尿管連接部梗阻和后尿道瓣膜的發(fā)生率增加,但膀胱輸尿管反流發(fā)生似乎不隨擴張程度而變化。接近17％的21-三體兒有腎盂擴張的表現(xiàn),研究表明孤立性腎盂擴張的胎兒中染色體異常的發(fā)生率為1/300。
　　 腎囊腫性疾病是常見的產(chǎn)前超聲檢查異常,包括:嬰兒型多囊腎、成人型多