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文檔簡介
1、從一個家族性非髓樣甲狀腺癌(FNMTC)家系中找到了一個可能的致病基因C14X,該基因的功能目前尚未有文獻報道,該基因在病人中存在一個點突變會導致編碼蛋白的一個氨基酸突變(V205M)。研究發(fā)現(xiàn)該基因在許多組織中都有表達,在HEK293T細胞中過表達C14X能夠檢測到該蛋白在細胞核、細胞質和細胞膜上的定位,并且能夠分泌到培養(yǎng)液中。研究還發(fā)現(xiàn),在甲狀腺腫瘤細胞系BCPAP中敲減該基因后在低血清培養(yǎng)條件下能夠顯著降低細胞存活力,然而在正常培
2、養(yǎng)條件下對細胞增殖和存活力無影響。此外,條件性培養(yǎng)基試驗表明過表達該因子的細胞的培養(yǎng)液在低血清培養(yǎng)條件下能夠提高細胞存活力,暗示著該因子不僅具有抗腫瘤細胞死亡的作用,而且很有可能是依賴于分泌蛋白的方式發(fā)揮作用的。通過在BCPAP細胞中過表達該基因,發(fā)現(xiàn)C14X可以提高細胞的遷移能力,并且C14X的V205M突變體能夠提高細胞克隆形成效率??傊覀儼l(fā)現(xiàn)C14X是一個新的甲狀腺腫瘤癌基因,并且其V205M點突變可以通過提高克隆形成效率來進
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