1、目的：年齡相關(guān)性黃斑變性(Age-related macular degeneration AMD)是發(fā)達(dá)地區(qū)老年人中主要的致盲眼病。隨著社會(huì)的老齡化，發(fā)病率增高。目前AMD通常分為干性和濕性兩型。雖然AMD的病因還不是很清楚，但是普遍認(rèn)為AMD是由環(huán)境因素和多基因遺傳因素共同作用的復(fù)雜疾病。吸煙和年齡是AMD發(fā)病的危險(xiǎn)因素，而炎癥、高膽固醇血癥、高脂飲食等與AMD的高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有一定關(guān)系。家族聚集性研究和雙生子研究提示AMD具有遺傳傾向

2、，目前分子生物學(xué)研究已經(jīng)揭示了在AMD發(fā)病機(jī)制中一些基因的重要作用，如hemicentin-1(HMCN1)，載脂蛋白E(APOE)，ABCA4等基因。近年來(lái)國(guó)外大量研究顯示補(bǔ)體因子H基因(thecornDlement factor H CFH)的第9外顯子1277T→C非同義突變引起第402密碼子由酪氨酸突變?yōu)榻M氨酸即Y402H與AMD發(fā)病有顯著的相關(guān)性，但在國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)報(bào)道。CFH是補(bǔ)體旁路激活途徑中起主要作用的負(fù)調(diào)控因子，而后者正是

3、機(jī)體抵抗病原體感染時(shí)早期的防線之一。本實(shí)驗(yàn)通過(guò)病例一對(duì)照研究來(lái)分析中國(guó)遼寧東南地區(qū)AMD與CFH基因突變的相關(guān)性。 方法：選取病例組共39例AMD患者(25例濕性AMD患者和14例干性AMD患者)，其中男性15人，女性24人，平均年齡(68.0±7.9)歲。對(duì)照組共51例無(wú)眼疾正常人，其中男性20人，女性31人，平均年齡(67.0±5.7)歲。由外周血中提取基因組DNA，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain rea

4、ction PCR)方法對(duì)CFH基因的第9外顯子進(jìn)行擴(kuò)增，應(yīng)用單鏈構(gòu)象多態(tài)性(single strand confomation polymorphism SSCP)分析對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行基因突變篩查，并對(duì)2種泳動(dòng)帶的PCR產(chǎn)物進(jìn)行DNA測(cè)序，以明確突變位點(diǎn)及突變類型。統(tǒng)計(jì)學(xué)分析研究AMD與CFH基因突變的相關(guān)性。 結(jié)果：病例組有7例于CFH基因第9外顯子的1277位存在著T→C的點(diǎn)突變，這一突變導(dǎo)致第402位密碼子由酪氨酸突變?yōu)?/p>