1、目的：通過對成都地區(qū)漢族兒童維生素D受體(Viamin D Receptor,VDR)基因Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位點(diǎn)多態(tài)性的研究，了解成都地區(qū)漢族人群VDR基因多態(tài)性分布情況，同時(shí)觀察VDR基因多態(tài)性與兒童身長、體重、體重指數(shù)(Body Mass Index,BMI)和體表面積(Body Surface Area，BSA)的關(guān)系。 方法：利用限制性內(nèi)切酶Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ，

2、應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase Chain Reaction,PCR)、限制性片段長度多態(tài)性(Restniction Fragment Length Polymorphism，RFLP)分析、基因測序等技術(shù)，測定成都地區(qū)518名正常漢族兒童VDR基因多態(tài)性。其中199名兒童分別測量了出生時(shí)和1歲時(shí)兒童的身長、體重，并計(jì)算體重指數(shù)和體表面積，分析VDR基因多態(tài)性與兒童身長、體重、體重指數(shù)和體表面積的關(guān)系。 結(jié)果：518名正

3、常漢族兒童中TT、Tt、tt基因型分布頻率分別為90.7％、9.1％、0.2％，T、t等位基因頻率分別為95.3％、4.7％；AA、Aa、aa基因型分布頻率分別為10.8％、36.7％、52.5％，A、a等位基因頻率分別為29.2％、70.8％；BB、Bb、bb基因型分布頻率分別為0.4％、8.3％、91.3％，B、b等位基因頻率分別為4.5％、95.5％；FF、Ff、ff基因型分布頻率分別為28.8％、48.4％、22.8％，F(xiàn)、f等

4、位基因頻率分別為53.0％、47.0％。上述VDR基因4個(gè)酶切位點(diǎn)多態(tài)性分布與同屬于蒙古人種的其它亞洲國家正常人群的分布頻率相似；而與屬于高加索人種的分布頻率不同。同時(shí)發(fā)現(xiàn)，從出生觀察到1歲時(shí)的199名兒童中：①1歲時(shí)，男童Fok Ⅰ酶切位點(diǎn)Ff基因型平均身長增長比FF基因型多1.3cm(P=0.027)，而女童中未發(fā)現(xiàn)這種相關(guān)性；②所有兒童在出生時(shí)、1歲時(shí)，VDR基因各個(gè)酶切位點(diǎn)多態(tài)性與身長、體重、體重指數(shù)和體表面積無相關(guān)性。