1、苯丙酮尿癥(PKU)是一種由于人體正常染色體缺陷,造成的新生兒體內(nèi)苯丙氨酸代謝紊亂性疾病.如果在嬰兒出生早期沒有得到及時(shí)診斷和治療,在發(fā)育過程中,高濃度的苯丙氨酸會(huì)嚴(yán)重?fù)p害嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng),將導(dǎo)致病兒不可逆的智力障礙,所以對(duì)其早期篩查尤為重要.目前國(guó)內(nèi)還沒有獨(dú)立知識(shí)產(chǎn)權(quán)的PKU檢測(cè)診斷儀器,本課題的主要目的就是研究一套適合我國(guó)國(guó)情的PKU篩查系統(tǒng).本文主要論述以下幾個(gè)內(nèi)容: 1.推演了苯丙氨酸與茚三酮的反應(yīng)機(jī)理,在此基礎(chǔ)上設(shè)計(jì)了干

2、血片熒光法苯丙氨酸檢測(cè)試劑盒的制作方案,提出了增強(qiáng)和穩(wěn)定熒光的方法.并通過大量臨床對(duì)比試驗(yàn),完成了國(guó)產(chǎn)新生兒PKU篩查試劑盒的研制. 2.選取新型超亮紫外發(fā)光二極管作激發(fā)光源,采用不同直徑的石英光纖和玻璃光纖束構(gòu)成Y型傳光光路,并利用自聚焦光纖對(duì)光線進(jìn)行準(zhǔn)直,使用光電倍增管進(jìn)行檢測(cè),設(shè)計(jì)成新型光纖熒光新生兒PKU篩查光學(xué)系統(tǒng),并對(duì)設(shè)計(jì)原理進(jìn)行了理論推演和實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證.該系統(tǒng)具有結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單、體積小、重量輕、靈敏度高等特點(diǎn). 3.

3、采用平行雙軌道結(jié)構(gòu)設(shè)計(jì),利用兩個(gè)步進(jìn)電機(jī)驅(qū)動(dòng),四個(gè)傳感器定位,設(shè)計(jì)了標(biāo)準(zhǔn)96孔微孔板精密掃描系統(tǒng),并兼有對(duì)樣品混合震蕩和恒溫反應(yīng)功能. 4.采用嵌入式PC結(jié)構(gòu)進(jìn)行PKU檢測(cè)裝置的硬件電路設(shè)計(jì),完成對(duì)光電檢測(cè)信號(hào)的預(yù)處理、A/D轉(zhuǎn)換、掃描驅(qū)動(dòng)、初始定位、微孔板震蕩和恒溫控制等功能. 并基于WINDOWS操作系統(tǒng),利用VC語(yǔ)言編寫控制和數(shù)據(jù)處理分析軟件.系統(tǒng)智能化程度高、便于維護(hù)和升級(jí)、統(tǒng)計(jì)分析功能強(qiáng)并可直接網(wǎng)上上報(bào)數(shù)據(jù).臨