1、背景:淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis，LAM)是一種幾乎只發(fā)生于女性的罕見疾病，其低發(fā)病率使得進行大樣本患者隊列研究十分困難。目前針對亞洲LAM患者的研究總結較少，而針對我國患者，只有通過文獻匯總方法進行分析，尚無直接通過患者隊列進行的我國LAM患者的臨床特征和自然病程的研究。
　　目的:描述和估計中國LAM患者的臨床特征和自然病程，驗證血管內(nèi)皮生長因子D(Vascular endothelial

2、growth factor-D，VEGF-D)作為LAM的血清學診斷方法的有效性，并探究血清VEGF-D水平與臨床特征的相關性。
　　方法:通過建立患者資料數(shù)據(jù)庫、整理患者醫(yī)療資料、電話隨訪等方法對在北京協(xié)和醫(yī)院注冊的121位滿足入組條件的LAM患者特征進行描述。其中97位患者捐獻了血液樣本，我們通過ELISA方法對其血清VEGF-D水平進行檢測。
　　結果:滿足入組條件的121名患者中，共有83例確診散發(fā)淋巴管肌瘤病(De

3、finite sporadic LAM，DS-LAM)患者，34例擬診淋巴管肌瘤病(Probable LAM，PRO-LAM)患者，以及4例合并結節(jié)性硬化癥的淋巴管肌瘤病(Tuberous sclerosis complex-LAM，TSC-LAM)患者。
　　1)流行病學特征:散發(fā)LAM患者起病年齡在30-40歲之間。
　　2)臨床特征:活動后呼吸困難和自發(fā)性氣胸是本研究中LAM患者最常見的首發(fā)臨床表現(xiàn)。有氣胸組患者首發(fā)癥

4、狀年齡相對較小。25.3％患者合并肺動脈高壓。
　　3)基線評估特征:評估患者中有23.6％通氣功能正常。66.3％的患者表現(xiàn)為阻塞性通氣功能障礙;限制性通氣功能障礙相對較少，另外約有1/5的患者存在過度充氣。91.9％的患者存在彌散功能減低。12％的患者動脈血氣檢查提示存在低氧血癥。
　　4)自然病程中(未接受雷帕霉素治療)患者FEV1變化:本研究中共有64名患者可以計算肺功能變化的相關指標。FEV1變化平均值為每年下降約

5、132ml，其中38名D S-LAM患者FEV1變化平均值為每年下降約72ml。
　　5)血清VEGF-D水平與臨床指標的相關性:血清VEGF-D水平與合并淋巴系統(tǒng)病變(淋巴管擴張、乳糜性漿膜腔積液等)相關，也與患者的動脈血氣指標相關，但與肺功能各項指標沒有相關性。
　　6)隨訪結果:隨訪109人，失隨訪率9.9％。死亡患者8人。估算的5年生存率約95.6％，10年生存率約87.9％。
　　結論:我國LAM主要發(fā)生于育