1、研究背景: 銀屑病是一種具有復(fù)雜遺傳學(xué)背景的慢性炎癥性疾病。尋常型銀屑病是最常見的類型，而膿皰型銀屑病是具有生命威脅性的少見類型。CARD14作為銀屑病的易感基因，已在歐洲人群中被廣泛的研究，而在中國相關(guān)研究很少見。
　　研究目的:檢測尋常型銀屑病與膿皰型銀屑病中CARD14在中國漢族人群中的基因突變;尋常型銀屑病與膿皰型銀屑病及早發(fā)型與晚發(fā)型銀屑病組間基因突變頻率的比較分析。
　　研究方法: 對臨床收集的236例銀屑病患者

2、及365例正常對照的外周血樣提取DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增樣本CARD14基因的外顯子編碼區(qū)，通過對擴(kuò)增產(chǎn)物運(yùn)用Sanger測序技術(shù)進(jìn)行直接測序，檢測給基因突變。統(tǒng)計樣本中的基因突變情況，運(yùn)用卡方檢驗及費(fèi)舍爾精確檢驗進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。
　　研究結(jié)果: 在CARD14外顯子區(qū)域，我們發(fā)現(xiàn)了4個新發(fā)少見突變:p.Met119Val(c.355A＞G),p.Arg166His(c.497G＞A), p.Ala216Thr(c.6

3、46G＞A), p.Thr591 Met(c.1772C＞T)(rs200102454)，1個已知的少見突變:p.Arg682Trp(c.2044C＞T)(rs117918077);1個已知的低頻突變:p.Asp176His(c.526G＞C)(rs144475004);3個SNPs: rs2066964，rs34367357，rs11652075。在我們的研究中，與正常對照相比較，5個少見突變與銀屑病人群密切相關(guān)（Fisher's精確