11β-羥化酶缺乏的分子遺傳學(xué)研究.pdf_第1頁(yè)
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1、背景與目的：先天性腎上腺增生癥(Congenitaladrenalhyperplasia，CAH)是一組常染色體隱形遺傳疾病，是最常見的遺傳性內(nèi)分泌疾病之一。其中5-8％是由于11β-羥化酶缺乏引起的。11β-羥化酶由CYP11B1基因編碼，該基因位于第8號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的22去(8q22)，由9個(gè)外顯子組成。本研究意在確定1例臨床診斷為11β-羥化酶缺乏癥的病人及其父母的CYP11B1基因的突變位點(diǎn)及突變遺傳來(lái)源，進(jìn)而探索該病人發(fā)病的分

2、子遺傳學(xué)機(jī)制。 對(duì)象和方法：本文利用基因庫(kù)中CYP11B1基因序列設(shè)計(jì)9個(gè)外顯子的4對(duì)PCR擴(kuò)增引物，對(duì)患者及其父、母的CYP11B1基因的外顯子序列進(jìn)行PCR擴(kuò)增，并進(jìn)行序列測(cè)定。測(cè)序結(jié)果與正常參考序列對(duì)比。 結(jié)果：發(fā)現(xiàn)該患者存在CYP11B1基因的純合突變：患者本人的CYP11B1基因的第339位密碼子由GCC突變?yōu)镚TC，而其父、母的該位點(diǎn)均為GCC和CTC的雜合子。該突變導(dǎo)致患者CYP11B1基因所編碼的11-β

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