1、水稻是世界上最重要的糧食作物之一，隨著人口數目的不斷增加，提高單株產量、改良農藝性狀是水稻育種需要面對的主要問題。Ghd7是一個同時控制水稻抽穗期、株高、每穗穎花數的主效基因。GW2、qSW5、GS5和GS3是目前已克隆的控制水稻粒形的重要基因。水稻的自然群體擁有豐富的自然變異，以自然群體為基礎的候選基因的關聯分析對于挖掘優(yōu)勢等位基因型、尋找功能性SNP位點等方面有很大的優(yōu)勢。另外，利用自然群體為基礎的分子進化研究，為研究水稻的起源進化

2、，理解重要基因在自然群體中的作用提供了分子基礎。同時，以自然群體為基礎的研究，直接利用自然變異中的優(yōu)勢等位基因型，排除了農桿菌介導的遺傳轉化的影響，加快了水稻分子育種改良的步伐。
　　 本研究首先利用一個含有104個栽培品種的水稻自然群體，對多效性基因Ghd7進行了全基因組的深度測序，在這個自然群體中，共發(fā)現了8種Ghd7單倍型。通過與3種野生稻基因型比較發(fā)現，Ghd7至少起源于兩種不同的原始親本。由群體結構介導的關聯分析，發(fā)現

3、了一個位于啟動子處的SNP，這個SNP的基因型與自然群體的株高性狀相關，但與其它兩個Ghd7同時調控的性狀（抽穗期，每穗穎花數）沒有顯著性相關。進一步的研究表明，這個位于啟動子處的SNP是通過調節(jié)Ghd7的表達量從而影響水稻自然品種的株高。另外，我們還發(fā)現含有Ghd7的H4單倍型的植株，擁有最大的每穗穎花數和中等程度的抽穗期和株高性狀，是可用于水稻產量育種的優(yōu)勢等位基因型。其次，利用一個含有127個栽培品種的水稻自然群體，對已克隆的三個

4、粒形基因GW2、qSW5和GS5的全基因組做了深度測序。并結合15種普通野生稻的基因型，比較了三個粒形基因與其野生稻原始祖先之間的核酸多態(tài)性和進化差異。其中，GW2和qSW5在進化過程中受到了強烈的選擇壓力，而GS5基因在啟動子部分含有較大的核酸多態(tài)性。另外，結合粒形基因GS3在本自然群體中的基因型，比較了這四個粒形基因在調控水稻粒形性狀中的作用差異，并討論了各個基因型組合對粒形變異的影響。其中，GW2的功能缺失型變異在本群體中沒有被檢

5、測到，但在粳稻亞群中，含有GW2-2和GW2-3兩種單倍型的品種的粒長之間有顯著性差異。GS5在自然群體中的效應很小，被粒寬基因qSW5的效應所屏蔽，這也可能是GS5在進化過程中沒有受到選擇的原因。而GS3和qSW5基因是自然群體中分別調控粒長和粒寬的主效基因，無論是在秈稻亞群還是粳稻亞群，這兩個基因均是控制水稻粒形的主要基因。以上結果對進一步研究粒形基因的功能，靈活應用各種粒形基因的等位基因型，加快水稻的產量育種、外觀改良都有非常重要