1、人類遺傳病與遺傳知識(shí)綜合,一、人類常見遺傳病的類型 概念：人類遺傳病通常是指由于____________改變而引起的人類疾病。 分類：主要可以分為______遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病三大類。,遺傳物質(zhì),單基因,染色體異常,1．單基因遺傳病 (1)特點(diǎn)：受_______________控制的遺傳病。 (2)分類： ①顯性遺傳?。河蒧_

2、__________引起的遺傳病，常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 ②隱性遺傳病：由 引起的遺傳病，常見的有 、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,一對(duì)等位基因,顯性致病基因,隱性致病基因,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,,2．多基因遺傳病 (1)特點(diǎn)：受__________________

3、______控制的人類遺傳病，在______中發(fā)病率比較高。 (2)類型：主要包括一些 和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和__________________等。 3．染色體異常遺傳病 指由染色體異常引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病，如　____________、貓叫綜合征。,兩對(duì)以上的等位基因,群體,青少年型糖尿病,21三體綜合征,先

4、天性發(fā)育異常,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．目前主要是通過___________和_________等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防。 2.意義：一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的 和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟： (1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解 ，對(duì)是否患有 作出診斷。 (2)分析遺傳病

5、的______________。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如______________、進(jìn)行 等。,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,傳遞方式,終止妊娠,家庭病史,某種遺傳病,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)生,4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒 ，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如____

6、_______、 、 以及__________等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5. 優(yōu)生措施: 禁止 、進(jìn)行 、提倡 、產(chǎn)前診斷。三、人類基因組計(jì)劃與人體健康1.人類基因組：指人體DNA所攜帶

7、的全部遺傳信息。2.人類基因組計(jì)劃：指繪制人類________ 圖，目的是測(cè)定____________，解讀其中包含的________。（需要測(cè)定的染色體包括 ）,羊水檢查,基因診斷,全部DNA序列,遺傳信息,出生前,B超檢查,孕婦血細(xì)胞檢查,適齡結(jié)婚,遺傳咨詢,近親結(jié)婚,遺傳信息地,22條常染色體+X、Y,3.人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng)于________年，

8、參與的國(guó)家有____、____、____、____、____和____。2001年2月，人類基因組 公開發(fā)表，2003年，人類基因組的________已圓滿完成。測(cè)定結(jié)果表明，人類基因組由大約________個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約________萬個(gè)。4.人類基因組計(jì)劃的影響⑴正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效

9、的 _______ 和_______，可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和預(yù)防。⑵負(fù)面效應(yīng)：導(dǎo)致發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)發(fā)展中國(guó)家進(jìn)行________的掠奪；可能會(huì)制造出“ ”武器，還可能制造出“___________”與“____________”的遺傳歧視。⑶聯(lián)合國(guó)教科文組織于1998年發(fā)表了《關(guān)于人類基因組與人類權(quán)利的國(guó)際宣言》，提出了四條基本原則：___________

10、_______、__________________、__________________、__________________。,1990,英 德 日 法 中國(guó),美,工作草圖,測(cè)序任務(wù),31.6億,2.0-2.5,風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè) 預(yù)防,基因,種族選擇性生物滅絕,正?；蚪M 疾病基因組,人類的尊嚴(yán)與平等 科學(xué)家的研究自由人類和諧

11、 國(guó)際合作,,知識(shí)點(diǎn)1：人類遺傳病的概念及類型【例1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響,D,【思路點(diǎn)撥】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮

12、刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的概率增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。,【舉一反三】多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是( )①

13、哮喘病　②21三體綜合征?、劭咕S生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①② B．①④C．②③ D．③④【思路點(diǎn)撥】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。,B,二、遺傳系譜圖的判定方法 (1)先確定是否為伴Y遺傳 ①若系譜圖中患者全為男性，而且患者后

14、代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳??； ②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 (2)確定是否為母系遺傳 ①若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。 ②若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況；或孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。,(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病 ①無病的雙親，所

15、生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳病； ②患病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)正常的，一定是顯性遺傳病。 (4)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 ①在已確定是隱性遺傳的系譜中 a．若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X隱性遺傳； b．若女患者的父親和兒子中有正常的，則最可能為常染色體隱性遺傳。,②在已確定是顯性遺傳的系譜中 a．若男患者

16、的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳； b．若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。 3．遺傳系譜圖判定口訣 父子相傳為伴Y，子女同母為母系； 無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。,知識(shí)點(diǎn)2：遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷【例2】如

17、圖是人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ4是患者。排除多基因遺傳病和染色體異常遺傳病且不考慮基因突變的情況下，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定在常染色體上，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2B．該病一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳病C．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1與Ⅰ2再生一患病男孩的概率為1/8D．若Ⅱ3不攜帶致病基因，則Ⅰ1的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含兩個(gè)致病基因,【思路點(diǎn)撥】根據(jù)該種遺傳的系譜圖可知，該病是隱性遺傳病，可能

18、是常染色體遺傳病，Ⅱ3是攜帶者的概率為2/3，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2。該圖不符合細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)。如果Ⅰ2攜帶致病基因，此病只能是常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ1與Ⅰ2再生一患病男孩的概率為1/4×1/2＝1/8。,(1)遺傳病與先天性疾病、家族性疾病 遺傳?。菏侵赣H代的致病基因傳給子代，致病基因?qū)е伦哟霈F(xiàn)形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能以及生化過程異常的疾病。遺傳病有一部分確實(shí)是在出生時(shí)即

19、表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當(dāng)一部分遺傳病出生時(shí)并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長(zhǎng)才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等，都是在出生后幾個(gè)月、幾歲、十幾歲時(shí)才發(fā)病。 遺傳性疾病并非生后都出現(xiàn)臨床癥狀，也可以晚期發(fā)??；而有些疾病則在出生后即有臨床癥狀，但并不是遺傳病。,三、注意區(qū)分易混淆的概念和知識(shí),先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，出生時(shí)就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成

20、疾病時(shí)，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會(huì)患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。,家族性疾病：遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。由于同一家族由數(shù)人組成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因，故其疾病的發(fā)生就可能具有家族性。但在同一家族中的

21、不同成員，因其生活在同一個(gè)生活環(huán)境和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的。,(2)多基因遺傳病與單基因遺傳病,知識(shí)點(diǎn)3：遺傳病患病概率的計(jì)算【例3】雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子。那么這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是(　　)A．1/8 B．1/4

22、C．1/3 D．3/4【思路點(diǎn)撥】雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親基因型均為Aa，則再生一個(gè)正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是1/2×1/4＝1/8。,A,【舉一反三】人類的卷發(fā)對(duì)直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個(gè)直發(fā)無腎炎的兒子。這對(duì)夫妻再生育一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是(

23、 )A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8,D,【思路點(diǎn)撥】由題意可知，直發(fā)無腎炎的兒子的基因型是aaXbY(卷、直發(fā)用A、a表示、遺傳性慢性腎炎用B、b表示)，則可推知其父親基因型是aaXBY，母親基因型是AaXBXb。因此生育一個(gè)卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎AaXB的孩子的概率是1/2Aa×3/4XB＝3/8AaXB。,知識(shí)點(diǎn)4：綜合考查人類遺

24、傳病的相關(guān)問題【例4】 如圖甲、乙是兩個(gè)家族系譜圖，甲病(A－a)、乙病(B－b)。請(qǐng)據(jù)圖回答：,(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于__________染色體上，是__________性遺傳。 (2)圖甲中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，則Ⅲ8表現(xiàn)型是否一定正常？__________________，原因是________________。 (3)圖乙中Ⅰ1的基因型是_________

25、___，Ⅰ2的基因型是____________。 (4)若圖甲中的Ⅲ8與圖乙中的Ⅲ5結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是____________。,【思路點(diǎn)撥】首先對(duì)甲病進(jìn)行分析，“有中生無”為顯性，假定為X染色體顯性遺傳病，則男性患者的母親、女兒應(yīng)當(dāng)全為患者，但圖甲中Ⅱ5和Ⅲ7正常，故應(yīng)為常染色體顯性遺傳病。甲圖中Ⅲ7、Ⅲ8為異卵雙生，是由不同的受精卵發(fā)育來的，遺傳信息不一定相同，故他們的表現(xiàn)型不一定相同。乙病為色盲，

26、是伴X染色體隱性遺傳病，乙圖中Ⅲ5是患者，基因型為XbXb，而其母Ⅱ4正常，故其基因型肯定為XBXb，乙圖中Ⅰ2正常，基因型肯定為XBY，故乙圖中Ⅱ4的致病基因來源于Ⅰ1，故Ⅰ1的基因型為XBXb。圖甲中Ⅲ8的基因型為1/2aaXBY或1/2AaXBY，圖乙中Ⅲ5的基因型為aaXbXb，二者婚配，后代患甲病的概率為1/2×1/2＝1/4，患乙病且為男孩的概率為1/2，故兩病兼患的概率為1/2×1/4＝1/8。,【答案

27、】 (1)?！★@　(2)不一定　來源于不同的受精卵，遺傳信息不一定相同　(3)XBXb　XBY　(4)1/8【規(guī)律方法】解答此類題目的步驟：①先判斷顯隱性；②判斷致病基因的位置；③根據(jù)系譜圖中個(gè)體的表現(xiàn)及親子代關(guān)系推斷每一個(gè)體可能的基因型；④根據(jù)題目設(shè)問，計(jì)算相關(guān)概率并回答相關(guān)問題。,調(diào)查人群中的遺傳病 1．原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家

28、系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2．實(shí)施調(diào)查過程,3.意義：統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對(duì)某個(gè)典型的家庭作具體的分析，利用遺傳病學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計(jì)算人群中的發(fā)病率。 某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% 特別提醒： ①要針對(duì)單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查； ②要保證調(diào)查的基數(shù)足夠大； ③調(diào)查患病率時(shí)，要注意隨機(jī)調(diào)查，但要調(diào)查某種病的患病類型，則要針對(duì)患者家庭進(jìn)行調(diào)查。

29、,【例】某學(xué)習(xí)小組發(fā)現(xiàn)一種遺傳病在一個(gè)家族中發(fā)病率很高，通過對(duì)該家族中一對(duì)夫婦及其子女的調(diào)查，畫出了遺傳圖譜。據(jù)圖可以做出的判斷是(　　)A．母親肯定是純合子，子女是雜合子B．這種遺傳病的特點(diǎn)女性發(fā)病率高于男性C．該遺傳病的有關(guān)基因可能是X染色體上隱性基因D．子女中的患病基因也有可能來自父親,D,【思路點(diǎn)撥】由于遺傳圖譜中只有兩代，考慮有多種遺傳情況的可能，如果是常染色體顯性遺傳病，則母親是純合子，子女可以是雜合子，且男

30、女發(fā)病率相等；假如該病為X染色體上隱性遺傳病，則4號(hào)個(gè)體不可能患病，故不可能；該病也有可能是常染色體隱性或多基因遺傳病，故患病原因可能和父親也有關(guān)。,【變式訓(xùn)練】原發(fā)性低血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是( )①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家族中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在患者家族中調(diào)查并研究遺傳方式A．①②