1、第5章 基因突變及其他變異第3節(jié) 人類遺傳病,人教版必修2,【思考】 感冒是不是遺傳??？,先天性疾病、地方性疾病和遺傳病有什么關(guān)系？,一、 人類遺傳病,由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 。,類型,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,1、概念,2、單基因遺傳病,①概念：受一對等位基因控制的遺傳病。 目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.,顯性遺傳病:,,常染色體,并指、多指、軟骨發(fā)育

2、不全,抗維生素D佝僂病,隱性遺傳病:,,X染色體上,白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病,,,,,,顯性遺傳病:,隱性遺傳病:,②類型及實例,Y染色體上：,男人毛耳等,,,,多指,并指,,軟骨發(fā)育不全,,常顯,抗維生素D佝僂病,患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,,,X顯,白化病,常隱,患兒在3—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。,苯丙酮尿癥,苯丙氨酸,,酶1,苯丙酮酸,,酶2

3、,酪氨酸,,酶3,黑色素,常隱,損害神經(jīng)系統(tǒng),,進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,,X隱,,外耳道多毛癥,伴Y,,③特點：在群體中發(fā)病率較高。,②實例：唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,①概念:由_______ 等位基因控制的人類遺傳病。,兩對以上,唇裂,3、多基因遺傳病,4、染色體異常遺傳病,

4、染色體結(jié)構(gòu)變異,染色體數(shù)目變異,貓叫綜合征,,①概念：染色體異常引起的遺傳病,（45+XX或45+XY）,21三體綜合征,②實例,,資料： 1.我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?20%-25%2.在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起3.我國人口中患21三體的人在100萬以上4.遺傳病具有先天性、終生性和遺傳性的特點，其可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。5.一個病殘兒需國家和家庭承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用,每年出生:12

5、0萬人*40萬元=4800億元,如何預(yù)防遺傳病的發(fā)生？,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,遺傳咨詢產(chǎn)前診斷,,1、手段,,,2、意義,在一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親 禁止結(jié)婚。,禁止近親結(jié)婚,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,,我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?進行身體檢查、了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷,推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率

6、,提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。,,分析遺傳病的傳遞方式,,,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,,產(chǎn)前診斷,,檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因診斷,指在胎兒 ，醫(yī)生用專門的檢測手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,出生前,羊水檢查 穿刺時用穿刺針穿過孕婦腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。,,絨毛細(xì)胞檢查：主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過

7、孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛進行細(xì)胞學(xué)檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常 。最佳檢查時間為懷孕40～70天。,基因診斷： 可以檢測出鐮刀狀細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥。,孕婦血細(xì)胞檢查：正常妊娠時有少量胎兒血細(xì)胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質(zhì)可通過胎盤進入母體血循環(huán)，故檢測母體靜脈血可診斷胎兒的某些遺傳病。,,三、人類基因組計劃與人體健康,1、人類基因組：人體______所攜帶的_______遺傳信息。具體測定的染色體包括_____

8、________.2、人類基因組計劃簡稱為_________3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的____________，解讀其中包含的____________。4、意義：5、研究結(jié)果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為_____________個。,閱課本P92-P93，完成以下填空（2分鐘）,DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遺傳信息,2.0萬-2.5萬,22＋X＋Y共24條,調(diào)查 ：調(diào)查人群中的

9、遺傳病,確定調(diào)查的目的要求,制定調(diào)查的計劃,實施調(diào)查活動,,1、小組分工,2、確定調(diào)查病例,3、制定調(diào)查記錄表,4、明確調(diào)查方式,5、討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題,整理、分析調(diào)查資料,得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報告,,,,,調(diào)查的一般程序：,P91,1、請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯　（2）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯?。?）軟骨發(fā)育不全

10、　　　　 　D.X隱　（5）進行性肌營養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病　（7）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,練習(xí),2.下列各種疾病是由一對等位基因控制的是（ ） A.并指癥 B.唇裂 C. 21三體綜合癥

11、 D. 貓叫綜合癥3.在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？①23A＋X     ②22A＋X     ③21A＋Y     ④22A＋YA．①和③   B．②和③     C．①和④ 

12、     D．②和④,4、一個患抗維生素D性佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品 C.只生男孩 D.只生女孩,5、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ）　A．X染色體上顯性遺傳　 B．常染色體上顯性遺傳　C