1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué),產(chǎn)前診斷相關(guān)知識(shí) ——門(mén)診導(dǎo)醫(yī)培訓(xùn),,,,苯丙酮尿癥,先天愚型,軟骨發(fā)育不全綜合癥,13三體綜合癥,無(wú)腦兒,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,,,,,產(chǎn) 前 診 斷,,,,,,,,,1、風(fēng)險(xiǎn)高、危害大的遺傳??； 2、目前已有針對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的方法。,(1) 孕婦年齡≥35歲。(2) 夫婦一方染色體異常或曾生育過(guò)染色體病患兒。(3) 曾生育過(guò)某種單基因病患兒、AR或XR遺傳病攜帶者。(4) 曾生育過(guò)先天畸形患者。(5) 有

2、原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎和新生兒死亡史等。(6) 具有遺傳病家族史又系近親婚配的孕婦。(7) 夫婦之一有致畸因素接觸史。(8) 羊水過(guò)多、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或疑為嚴(yán)重宮內(nèi)感染的孕婦。,產(chǎn)前篩查的方法有哪些,孕7-9周，結(jié)合超生檢查，準(zhǔn)確判斷孕周孕7-12周孕婦血清學(xué)檢查妊娠相關(guān)蛋白，PAPP-A，人絨膜促性腺激素孕11-14周，超生檢查胎兒頸項(xiàng)透明層NT孕16-20周孕婦血清學(xué)檢查甲胎蛋白AFP,人絨毛膜促性腺激素(B-HC

3、G)和游離雌三醇E3孕18-23周 超聲檢查胎兒重要臟器是否存在畸形,,,,傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷方法羊水穿刺法絨毛取樣法臍靜脈血穿刺,,,,母親血清與尿液成分檢測(cè)間接指標(biāo)，主要用于篩查。先天愚型患兒：母親血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 開(kāi)放性神經(jīng)管畸形：（1）妊娠期應(yīng)用超聲波檢查胎兒，可準(zhǔn)確地查出無(wú)腦兒和脊柱裂畸形；妊娠期進(jìn)行胎兒X線攝片檢查可以發(fā)現(xiàn)無(wú)顱骨。（2）妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。（3）妊娠期

4、孕婦血漿及尿中雌三醇濃度顯著降低，這是由于胎兒腎上腺皮質(zhì)發(fā)育不全，皮質(zhì)激素降低所致。,,,,① 羊水穿刺,需抽取孕婦的羊水時(shí)間：妊娠18-21+6周適合孕中期的產(chǎn)前診斷,,,② 絨毛取樣法,需采取胎盤(pán)中的絨毛組織時(shí)間：妊娠10～13周 ，孕早中期的產(chǎn)前診斷,,,,,,③ 臍靜脈血穿刺術(shù),最佳穿刺時(shí)間：妊娠20-28周 抽取胎兒臍靜脈血用于孕中晚期的產(chǎn)前診斷,主要特征：先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯，并伴有其他嚴(yán)重的

5、多發(fā)畸形。,特殊面容：臉扁平、塌鼻梁、眼距寬、外眼角上斜、張口結(jié)舌、流涎等；通貫掌、身體畸形、肢體短小、發(fā)育不良、肌張力低下等。,什么是先天禹型,又稱為癡呆兒，染色體異常結(jié)構(gòu)的結(jié)果,多發(fā)畸形,智力遲鈍(智商通常< 50)先天性心臟發(fā)育畸形 (46%)消化系統(tǒng)發(fā)育畸形(7%)聽(tīng)力障礙視力障礙 (70%；視力嚴(yán)重障礙3%)白血病(3%)60歲出現(xiàn)臨床癡呆癥狀(66%)腦組織出現(xiàn)Alzheimer病相關(guān)病理改變,,唐氏篩

6、查覆蓋的人群,原則上所有的孕婦均應(yīng)進(jìn)行唐氏篩查。 以往用年齡（35歲）作為產(chǎn)前診斷指征。但是若對(duì)高齡孕婦（≥35歲）進(jìn)行唐氏篩查，檢出率約30%，也就是說(shuō)70%的唐氏兒會(huì)漏診。 應(yīng)注意：高齡因素本身是傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷指征，而且篩查的效率尚達(dá)不到100%，因此對(duì)這類孕婦，醫(yī)師應(yīng)詳細(xì)解釋篩查的優(yōu)越性和局限性，仍留給孕婦選擇侵入性產(chǎn)前診斷的機(jī)會(huì)。,胎兒頸項(xiàng)透明層（nuchal translucecy, NT)胎兒頸部半透明組織厚度，是10

7、～13孕周圍繞在胎兒頸項(xiàng)后部流動(dòng)性的半透明蛋白膜。 NT常用的判斷指標(biāo)為妊娠10～14周時(shí)，NT≥2．5mm視為異常；14～22周時(shí)，NF≥6mm視為異常。,,,超聲檢查和先天愚型,,21三體： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 18三體： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓ NTD： AFP ↑,孕中期生化篩查,填寫(xiě)唐氏篩查申請(qǐng)單應(yīng)注意的問(wèn)題,1.孕早期篩查時(shí)間9-13+6周；孕中期篩查時(shí)間

8、16-20周。2.最重要的是孕周應(yīng)準(zhǔn)確：建議每例孕婦行超聲檢查，孕周的確定以早孕期測(cè)量胎兒頭臀徑最為精確；因?yàn)樵兄苁侵苯佑绊懺袐D篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，不準(zhǔn)確的孕周易導(dǎo)致“假陽(yáng)性”或“假陰性”的結(jié)果 。3. 孕婦的年齡、體重亦是影響孕婦篩查風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵因素，請(qǐng)準(zhǔn)確填寫(xiě)相關(guān)信息。孕婦體重應(yīng)為抽血當(dāng)天體重。,,非侵襲性（non-invasive ） 母親血清與尿液成分檢測(cè)影像學(xué)：B超、X線、CT、磁共振,,,,侵襲性（invasiv

9、e ） 羊膜穿刺法絨毛取樣法臍帶穿刺術(shù)胎兒鏡檢查,,無(wú)創(chuàng)DNA的適用人群,,非侵襲性（non-invasive ） 母親血清與尿液成分檢測(cè)影像學(xué)：B超、X線、CT、磁共振,,,,侵襲性（invasive ） 羊膜穿刺法絨毛取樣法臍帶穿刺術(shù)胎兒鏡檢查,,無(wú)創(chuàng)DNA的優(yōu)勢(shì),準(zhǔn)確性約99%；早期診斷，12孕周即可檢測(cè)；減少妊娠晚期引產(chǎn)對(duì)孕婦造成的傷害；非侵入性，減輕孕婦心理負(fù)擔(dān)，無(wú)流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)以及產(chǎn)前診斷引起的并發(fā)癥；

10、只檢測(cè)21，18，13三條染色體所需樣本量少，只需5毫升母體外周血,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)流程,,,簽訂知情同意書(shū)繳費(fèi)領(lǐng)取采血包,抽取靜脈血（無(wú)需空腹）,確定接受無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè),,出具檢測(cè)報(bào)告（采血后12個(gè)工作日）,,我院產(chǎn)前診斷的門(mén)診開(kāi)診時(shí)間,專家門(mén)診 每周1.3.5下午普通門(mén)診： 每周1-5上午半天,我院羊水穿刺流程,,,,掛產(chǎn)前咨詢號(hào),咨詢 開(kāi)化驗(yàn)單做檢查,預(yù)約羊水穿刺時(shí)間簽知情同意書(shū)