1、染色體畸變遺傳分析Inheritedtraits?functionalDNAsegmentsdeletion:terminaldeletioninterstitialdeletiontelomerechromosomepseudodominanceheterozygotehomozygotetruebreeding：缺失作圖：隱性基因作圖缺失部位作圖duplication:temduplicationreversetemduplicat

2、iondosageeffect:劑量效應(yīng)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著重復(fù)引起表型變異之位置效應(yīng)：Sturtevant實(shí)驗(yàn)dynamicmutation:寡核苷酸(3~33bp)拷貝數(shù)目的增加或減少Huntington’sdisease:家族性顯性遺傳病，CAG過(guò)度重復(fù)編碼mHtt脆性X染色體綜合征：5‘端CGG重復(fù)230次容易被折斷inversion:pericentricparacentricinversion沙門(mén)氏菌的反響重

3、復(fù)序列hix控制的特異位點(diǎn)重組、配子的半不育性balancedlethalstrain:平衡致死品系，一對(duì)同源染色體各帶有一個(gè)座位不同的隱性純和致死基因，通過(guò)倒位后同源染色體之間不能發(fā)生交換，致死基因可以雙雜合子的狀態(tài)保存下來(lái)果蠅的C1B測(cè)定法：測(cè)定X染色體上基因是否發(fā)生隱性突變translocation:reciprocaltranslocationsimpletranslocation點(diǎn)突變：basesubstitutionbase

4、iondeletion(indel)nullmutation:無(wú)效突變，大片段的插入、缺失或重排導(dǎo)致基因產(chǎn)物完全失效。nonsensemutation:無(wú)義突變反向遺傳學(xué)：基因編輯技術(shù)或轉(zhuǎn)基因研究表型變化。mapbasedcloning:獲得分離群體構(gòu)建高密度遺傳連鎖圖含目的基因的大片段DNA克隆克隆測(cè)序獲得候選基因，通過(guò)功能互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)、轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)研究基因功能插入劑突變導(dǎo)致堿基的增加和減少hotspotsofmutation:C—MeC—T

5、一些單或寡核苷酸重復(fù)序列發(fā)生基因突變epigeicvariation:DNA甲基化、RNA干擾、組蛋白修飾、染色質(zhì)改型smallRNAscontributetoposttranionalgenesilencingbyaffectingmRNAstabilityoftranslationtotranionalgenesilencingbyepigeicmodificationstochromatin轉(zhuǎn)錄后干擾的機(jī)制：Dicer酶切割成22