1、RNASeq名詞解釋名詞解釋1.index測(cè)序的標(biāo)簽，用于測(cè)定混合樣本，通過(guò)每個(gè)樣本添加的不同標(biāo)簽進(jìn)行數(shù)據(jù)區(qū)分，鑒別測(cè)序樣品。2.堿基質(zhì)量值堿基質(zhì)量值（QualitySce或Qsce）是堿基識(shí)別（BaseCalling）出錯(cuò)的概率的整數(shù)映射。堿基質(zhì)量值越高表明堿基識(shí)別越可靠，堿基測(cè)錯(cuò)的可能性越小。3.Q30堿基質(zhì)量值為Q30代表堿基的精確度在99.9%。4.FPKM（FragmentsPerKilobaseoftranperMillio

2、nfragmentsmapped）每1百萬(wàn)個(gè)map上的reads中map到外顯子的每1K個(gè)堿基上的fragment個(gè)數(shù)。計(jì)算公式為公式中，cDNAFragments表示比對(duì)到某一轉(zhuǎn)錄本上的片段數(shù)目，即雙端Reads數(shù)目；MappedReads(Millions)表示MappedReads總數(shù)，以10為單位；TranLength(kb)：轉(zhuǎn)錄本長(zhǎng)度，以kb個(gè)堿基為單位。5.FC（FoldChange）即差異表達(dá)倍數(shù)。6.FDR（False

3、DiscoveryRate）即錯(cuò)誤發(fā)現(xiàn)率，定義為在多重假設(shè)檢驗(yàn)過(guò)程中，錯(cuò)誤拒絕(拒絕真的原(零)假設(shè))的個(gè)數(shù)占所有被拒絕的原假設(shè)個(gè)數(shù)的比例的期望值。通過(guò)控制FDR來(lái)決定P值的閾值。7.P值（值（Pvalue）即概率，反映某一事件發(fā)生的可能性大小。統(tǒng)計(jì)學(xué)根據(jù)顯著性檢驗(yàn)方法所得到的P值，一般以P0.05為顯著，P0.01為非常顯著，其含義是樣本間的差異由抽樣誤差所致的概率小于0.05或0.01。是編碼一段蛋白產(chǎn)物的序列，是結(jié)構(gòu)基因組學(xué)術(shù)語(yǔ)。

4、DNA轉(zhuǎn)錄成mRNA，mRNA經(jīng)剪接等加工后翻譯出蛋白質(zhì)，所謂CDS就是與蛋白質(zhì)序列一一對(duì)應(yīng)的DNA序列，且該序列中間不含其它非該蛋白質(zhì)對(duì)應(yīng)的序列，不考慮mRNA加工等過(guò)程中的序列變化，總之，就是與蛋白質(zhì)的密碼子完全對(duì)應(yīng)。17.插入片段大?。ú迦肫未笮。╯ize）通過(guò)檢測(cè)雙端序列在基因組上的起止位置，可以得到插入片段的實(shí)際長(zhǎng)度，決定了測(cè)序的長(zhǎng)度，是信息分析的重要參數(shù)。18.分子標(biāo)記分子標(biāo)記是遺傳標(biāo)記的一種，直接在DNA分子上檢測(cè)遺傳變

5、異。分子標(biāo)記能對(duì)不同發(fā)育時(shí)期的個(gè)體、組織器官甚至細(xì)胞作檢測(cè)，數(shù)量極多，遍及整個(gè)基因組，多態(tài)性高，遺傳穩(wěn)定，不受環(huán)境及基因表達(dá)與否的影響。目前常見(jiàn)分子標(biāo)記主要有SNP、InDel、SSR等。19.SNP（SingleNucleotidePolymphism）即單核苷酸多態(tài)性，主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換

6、(transversion)所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說(shuō)的SNP并不包括后兩種情況。20.SSR（SimpleSequenceRepeat，SSR）即簡(jiǎn)單重復(fù)序列，又叫微衛(wèi)星序列，指的是基因組中由16個(gè)核苷酸組成的基本單位重復(fù)多次構(gòu)成的一段DNA，廣泛分布于基因組的不同位置，長(zhǎng)度一般在200bp以下。21.轉(zhuǎn)換轉(zhuǎn)換(transition)同類(lèi)型（嘌呤和嘌呤，或嘧啶和嘧啶）堿基之間的相互替換稱(chēng)為轉(zhuǎn)換。22.顛換顛換(tr

7、ansversion)不同類(lèi)型（嘌呤和嘧啶）堿基之間的相互替換稱(chēng)為顛換。23.RNA編輯（編輯（RNAediting）是指在mRNA水平上改變遺傳信息的過(guò)程。具體來(lái)說(shuō)，指基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA分子中，由于核苷酸的缺失，插入或置換，基因轉(zhuǎn)錄物的序列不與編碼序列互補(bǔ)，使翻譯生成的蛋白質(zhì)的氨基酸組成，不同于基因序列中的編碼信息現(xiàn)象。24.差異表達(dá)轉(zhuǎn)錄本（差異表達(dá)轉(zhuǎn)錄本（DifferentiallyExpressedTran，DET）指表達(dá)水平