1、Sturge-Weber syndrome,Sturge-Weber syndrome 又稱腦顏面血管瘤病，一種特殊類型的腦血管畸形，以顏面部血管瘤及癲癇為其臨床特征；皮質腦回樣鈣化為其影像特征。,臨床表現(xiàn),面部三叉神經(jīng)分布區(qū)內紫紅色面痣，出生時即已存在，為具有診斷意義的體征。首先出現(xiàn)的神經(jīng)癥狀通常為面部皮損對側的局限性癲癇?？捎兄悄軠p退、對側偏盲和對側肢體輕偏癱、萎縮和肢體生長落后于健側?？捎忻骛胪瑐鹊耐寡邸⑶喙庋?、牛眼或視神經(jīng)萎縮。

2、身體其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴視網(wǎng)膜、腎、肝等血管瘤。還可伴發(fā)隱睪、脊柱裂、脊髓空洞癥等。可因顱內出血或癲癇持續(xù)狀態(tài)而威脅生命。臨床上，不伴有面部血管斑的斯特奇-韋伯綜合征并不少見，為不典型類。此類患者主要以腦內鈣化斑、腦萎縮、癲癇、肢體無力為主要表現(xiàn)。,病 理,軟腦膜靜脈瘤 多發(fā)小靜脈纏繞在一起形成軟腦膜靜脈瘤，位于腦表面，由于軟腦膜表淺靜脈發(fā)育不良或血栓形成，可出現(xiàn)腦室周圍腦白質內粗大的深髓靜脈和腦室內脈絡膜叢增

3、大。,,皮質鈣化 鈣化位于腦皮質，主要位于第二、三層，可在病變側廣泛延伸， 鈣化灶一般位于軟腦膜血管瘤下方。,長期血供障礙與瘤體受壓,,血管內皮及神經(jīng)膠質細胞缺氧、損傷,層狀壞死、神經(jīng)膠質細胞增生及鈣鹽沉積。,,,病變主要位于顳頂枕葉，局灶性或彌漫性皮層鈣化（特征性），腦灰白質界不清，脈絡叢擴大，深靜脈畸形，局部顱板增厚，病側腦葉萎縮。增強掃描可見明顯腦回樣強化，微小血管畸形或皮層血腦屏障破壞引起異常強化。,影像表現(xiàn),,

4、,13歲兒童，四個月大時出現(xiàn)癲癇發(fā)作，右側面部有酒紅色痣,鑒別診斷1,,,,臨床及病理,結節(jié)性硬化是一種先天性、家族性、遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)以皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征病理特點為錯構瘤，可以累及全身各個器官，腦部最易受累（皮層結節(jié)、白質內異位細胞團和腦室內小結節(jié)），所有病例均有腦部受累，而其他器官受累可有可無,腦部受累最常見的部位是大腦半球，小腦及間腦很少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近的室管膜下，也可位于

5、腦皮質呈2~3mm大小之結節(jié)狀位于室管膜下的病灶常發(fā)生鈣化，位于皮質的結節(jié)雖也可發(fā)生鈣化，但多數(shù)為部分鈣化部分未鈣化的混合病灶,影像表現(xiàn),CT：以顱內多發(fā)鈣化為主要表現(xiàn)MRI可發(fā)現(xiàn)CT上皮質未鈣化的結節(jié)，T1呈等信號或稍高信號，T2呈高信號,CT平掃雙側室管膜下多發(fā)結節(jié)狀鈣化，MRT1可見部分未鈣化的結節(jié)呈稍高信號，T2鈣化結節(jié)呈低信號,鑒別診斷2,F 49Y 腦膜瘤,,鑒別診斷3,M 56Y少突膠質細胞瘤,,CT：①為略高密度混

6、雜的腫塊，邊緣清楚;囊變區(qū)呈低密度。  ②瘤內有鈣化，呈條狀、斑點狀或大而不規(guī)則，其中彎曲條帶狀鈣化具有特征性。 ③瘤周水腫輕，占位效應輕。  ④增強掃描示腫瘤輕至中度強化，亦可不強化;不典型病例可表現(xiàn)為皮質低密度，類似腦梗死灶。,,MR： ①大多數(shù)腫瘤輪廓可見，水腫輕微。 　　 ②腫瘤內部T1加權、T2加權可見不規(guī)則低信號影(鈣化)?！　?③