1、老年人肥厚型心肌病老年人肥厚型心肌?。ɡ夏攴屎裥托募〔?，老年人肥厚性心肌病，老年人原發(fā)性肥厚型主動(dòng)脈瓣下狹窄）【病因】(一)發(fā)病原因HCM病因不明，發(fā)病呈家族性，可能與遺傳因素有關(guān)，也有其他因素參與。1.遺傳學(xué)說約55%的HCM患者有明確的家族史或有明確的家族聚集傾向。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見。其遺傳表型屬異質(zhì)型。在不同家族和不同個(gè)體之間的發(fā)病率和病態(tài)表現(xiàn)各不相同。HCM的遺傳學(xué)說被認(rèn)為可能與組織相容抗原(HLA)系統(tǒng)有密切關(guān)系

2、。在HCM患者人群中，HLADRW4，Ag，B5，B4抗原的出現(xiàn)率增加。近年來有關(guān)HCM致病基因研究有了重要發(fā)現(xiàn)，大約50%的病人是由心肌蛋白基因突變所致，其余50%的病人致病機(jī)制不清楚。Matkins在1994通過在家族連鎖研究，顯示至少有5個(gè)獨(dú)立的位點(diǎn)在不同的染色體上因突變而引起HCM。并根據(jù)人體染色體組命名為“肥厚性心肌病位點(diǎn)1～5”。其中3個(gè)基因已標(biāo)碼為β肌凝蛋白重鏈(βHMC)基因、肌鈣蛋白T基因及α肌鈣蛋白基因，其各自的染色

3、體位點(diǎn)分別是14q1、1q3及15q2。第4個(gè)位點(diǎn)在11q11，第5個(gè)位使培養(yǎng)的心肌細(xì)胞內(nèi)myc原癌基因表達(dá)異常，促進(jìn)HCM的形成。研究表明，原癌基因的活化不僅與腫瘤的形成有關(guān)，心肌肥厚的發(fā)生和發(fā)展也與原癌基因異常表達(dá)密切相關(guān)。原癌基因不僅參與細(xì)胞轉(zhuǎn)化，也參與正常細(xì)胞增殖。4.鈣調(diào)節(jié)異常有作者提出，HCM患者有生物學(xué)缺陷，心肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子調(diào)解異常，細(xì)胞內(nèi)鈣超負(fù)荷，臨床上高血鈣和HCM同時(shí)存在，實(shí)驗(yàn)性鈣負(fù)荷過重可引起心室舒張功能障礙。臨床

4、上應(yīng)用鈣拮抗藥可改善HCM的癥狀。說明胞質(zhì)內(nèi)鈣調(diào)節(jié)機(jī)制的異常，可能參與HCM的發(fā)病過程。(二)發(fā)病機(jī)制主要有以下3個(gè)方面：1.左室收縮期流出道梗阻HCM的主要血流動(dòng)力學(xué)特征，是收縮期左室流出道梗阻及跨流出道壓力階差。由于室間隔及左室壁的不勻稱肥厚。形成不同(上、中、下)的室內(nèi)梗阻。造成流出道梗阻的因素主要是乳頭肌肥厚，移動(dòng)及收縮期二尖瓣葉受流出道高速血流的射流效應(yīng)(wenturidragfces)吸引前向移動(dòng)(SAM)，導(dǎo)致二尖瓣的“瓣