1、目的:了解早孕期系統(tǒng)胎兒結(jié)構(gòu)篩查對(duì)胎兒畸形及染色體異常產(chǎn)前診斷的意義;了解在傳統(tǒng)四腔心切面上增加心軸角度及三血管氣管切面的V形夾角角度，對(duì)在早孕期診斷胎兒心臟畸形的價(jià)值。
　　方法:本研究于2015年12月至2016年8月將在南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心行頸項(xiàng)透明層檢查的孕婦作為研究對(duì)象，建立早孕期前瞻性妊娠隊(duì)列。在頸項(xiàng)透明層檢查的同時(shí)行超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)，包括胎兒雙頂徑、胎兒腦干矢狀面、眼眶、鼻后三角、上腭橫斷面、四腔心

2、灰階、四腔心多普勒切面、三血管多普勒切面、四腔心切面的心軸角度、三血管氣管切面的V形夾角角度、胎兒心率，胃泡、腹壁臍帶插入部位、雙腎、脊柱、膀胱、四肢，在此基礎(chǔ)上保留胎兒顱腦三維成像及心臟多普勒動(dòng)態(tài)視頻。超聲篩查由完成英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)早孕期胎兒結(jié)構(gòu)篩查圖像質(zhì)量培訓(xùn)的醫(yī)師進(jìn)行。發(fā)現(xiàn)胎兒異常者科內(nèi)會(huì)診，在知情同意的基礎(chǔ)上行胎兒細(xì)胞/分子遺傳學(xué)檢查。如早孕期發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重致殘或致死性畸形者，知情選擇終止妊娠，胎兒尸解。繼續(xù)妊娠者進(jìn)行中孕期超聲系統(tǒng)

3、篩查胎兒結(jié)構(gòu)，新生兒生后28d行新生兒體格檢查。
　　結(jié)果:1.納入2252例胎兒，共檢出110例畸形胎兒，包括心臟大血管畸形59例、泌尿系統(tǒng)畸形11例、四肢骨骼畸形11例、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形8例、顏面部畸形7例、前腹壁異常4例、單純頸淋巴水囊瘤4例、消化系統(tǒng)畸形2例，聯(lián)體胎兒2例，臍帶囊腫1例，羊膜帶綜合征1例。
　　2.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚(≥3.0mm)55例，占胎兒總數(shù)的2.44％(55/2254)，其中合并胎兒畸形26

4、例，占總體胎兒畸形的23.6％(26/110);合并胎兒染色體異常12例，占總體染色體異常的70.6％(12/17)。
　　3.通過早孕期超聲篩查出胎兒畸形66例，占60.0％(66/110)，其中單純頸淋巴水囊瘤、前腹壁異常、顏面部畸形（唇/腭裂）、聯(lián)體雙胎、臍帶囊腫、羊膜帶綜合征的早孕期檢出率均為100％;中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形及心臟大血管畸形的檢出率較高分別為75.0％(6/8)、55.9％(33/59);消化系統(tǒng)、四肢骨骼、泌尿

5、系統(tǒng)畸形早期檢出率較低，分別為50％(1/2)、45.5％(5/11)、18.2％(2/11)。
　　4.通過早孕期超聲篩查出染色體異常15例，占88.2％(15/17)，包括4例Turner綜合征，2例21-三體，7例18-三體、1例20/21-三體嵌合體、1例Y染色體片段重復(fù)。
　　5.早孕期頸項(xiàng)透明層增厚、心軸角度異常、V形夾角角度異常對(duì)早孕期胎兒主要心臟畸形的檢出率分別為59.4％、62.5％、68.8％;聯(lián)合胎兒心