1、目的:
　　隨著各種內(nèi)外因素的影響,胎兒畸形的發(fā)病率不斷提高,孕育健康的寶寶成為每個家庭的基本愿望,而超聲是目前產(chǎn)前診斷的首選的影像學(xué)方法,在產(chǎn)前的各項檢查中有著更多的優(yōu)勢,其可以排除大部分表現(xiàn)出結(jié)構(gòu)異常的畸形,并對染色體異常有著高度的提示作用。本研究為了評價超聲在胎兒肢體畸形的產(chǎn)前篩查中的價值,并分析胎兒肢體畸形與染色體異常的相關(guān)性。
　　方法:
　　對2010年2月—2011年11月來我院進行產(chǎn)前篩查的5846例孕

2、婦,采用李勝利等人提出的連續(xù)順序追蹤超聲檢測法,必要時并輔以實時動態(tài)三維成像技術(shù)常規(guī)檢查胎兒肢體發(fā)育情況及姿勢形態(tài),并對全身各系統(tǒng)進行詳細全面的檢查,發(fā)現(xiàn)肢體異常的胎兒均進行跟蹤隨訪,建議其行侵入性染色體檢查,18-23周建議行羊水細胞染色體檢查,23周后建議行超聲引導(dǎo)下臍靜脈血穿刺細胞染色體檢查。另隨機抽取超聲產(chǎn)前篩查提示胎兒完全正常但具備其他高危因素的400例進行跟蹤隨訪,所有跟蹤隨訪的胎兒同出生及引產(chǎn)后大體標本比對,并同侵入性染色

3、體檢查結(jié)果對照分析總結(jié)。
　　結(jié)果:
　　5846例胎兒中超聲提示胎兒肢體畸形的34例(占0.58％),與引產(chǎn)后大體標本比較超聲診斷符合率為100%;34例病例中30例行胎兒侵入性染色體檢查,結(jié)果為22例染色體正常(占73.3%),8例染色體異常,核型異常率達26.7%。而超聲提示胎兒正常但具備其他高危因素的400例胎兒中121例自愿進行了侵入性染色體檢查,結(jié)果僅1例染色體異常,核型異常率僅為0.82%。因此肢體畸形的胎兒染

4、色體異常的發(fā)生率明顯高于正常的胎兒,且差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.001)。另外,可以根據(jù)超聲提示的具體結(jié)構(gòu)的畸形組合進行分析推斷可能出現(xiàn)的染色體異常的種類。
　　結(jié)論:
　　胎兒肢體畸形有著典型的聲像圖特征,使用連續(xù)順序追蹤檢測法并輔以實時動態(tài)三維成像可以大大提高肢體畸形的檢出率。其次超聲篩查對胎兒無損害,且方法簡便,價格適宜,可對絕大部分肢體畸形進行排除性診斷,安全廣泛的應(yīng)用于整個孕期,是目前產(chǎn)前無創(chuàng)診斷中最有效最安全的手