1、目的：探討微粒體環(huán)氧化物水解酶基因(EPHX1)、微小異源二聚體伙伴基因(SHP)、細(xì)胞色素氧化酶 P4501A1基因(CYP1A1)和亞甲基四氫葉酸還原酶基因(MTHFR)多態(tài)性與烏魯木齊市漢族和維吾爾族新生兒低出生體重(LBW)發(fā)生的關(guān)系。
　　方法：采用病例對(duì)照研究方法，從新疆自治區(qū)人民醫(yī)院及烏魯木齊市婦幼保健院選取出生體重<2500g的單胎足月新生兒96例作為病例組，出生體重2500g-4000g的單胎足月新生兒208例作

2、為對(duì)照組，記錄孕婦和新生一般情況，收集新生兒臍帶血并提取 DNA，采用 wafergen高通量捕獲平臺(tái)二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè) EPHX1基因His139Arg和Ile181Ser位點(diǎn)、SHP的基因rs753658661和rs7504位點(diǎn)、CYP1A1基因的rs1048943和rs1799814位點(diǎn)、MTHFR基因rs1801133位點(diǎn)的基因多態(tài)性，對(duì)低出生體重組和正常組計(jì)數(shù)資料兩組比較采用卡方檢驗(yàn)，計(jì)量資料比較采用t檢驗(yàn)，采用SHEsis在線

3、軟件進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)、連鎖不平衡分析和單倍型分析；采用GMDR軟件進(jìn)行基因交互作用分析，確定最佳及交互作用模型；采用MDR軟件畫(huà)出基因交互作用放射圖，判斷其交互作用類(lèi)型。
　　結(jié)果：(1)對(duì)照組EPHX1、SHP、CYP1A1和MTHFR基因各SNP位點(diǎn)均服從Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)(P>0.05)。(2)胎齡、孕婦年齡和新生兒性別構(gòu)成比等一般情況在低出生體重組和對(duì)照組中差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P>0

4、.05)。(3) EPHX1基因的His139Arg位點(diǎn)、SHP的基因rs753658661和rs7504位點(diǎn)、CYP1A1基因的rs1048943和rs1799814、MTHFR基因rs1801133位點(diǎn)與維吾爾族和漢族低出生體重發(fā)生無(wú)關(guān)(P>0.05)，EPHX1基因的Ile181Ser位點(diǎn)與維吾爾族低出生體重發(fā)生無(wú)關(guān)(P>0.05)，而與漢族低出生體重發(fā)生有關(guān)(P<0.05)，突變的TG雜合子基因型[OR=0.250(0.091-

5、0.689)]和突變的G等位基因[OR=0.290(0.109-0.768)]可降低低出生體重發(fā)生危險(xiǎn)性。(4) SHP基因的兩個(gè)位點(diǎn)基因型組合和CYP1A1基因的兩個(gè)位點(diǎn)基因型組合與維吾爾族和漢族低出生體重發(fā)生無(wú)關(guān)(P>0.05)， EPHX1基因的兩個(gè)位點(diǎn)基因型組合與維吾爾族低出生體重發(fā)生無(wú)關(guān)(P>0.05)，而與漢族低出生體重發(fā)生有關(guān)(P<0.05)，與野生型AA/TT基因型組合比較，AA/TG基因型組合可降低低出生體重發(fā)生的危險(xiǎn)

6、性[OR=0.298(0.095-0.930)]。(5)維吾爾族和漢族 EPHX1、SHP、CYP1A1基因上的多個(gè)位點(diǎn)在每個(gè)基因上均有一定強(qiáng)度的連鎖不平衡，單倍型分析結(jié)果顯示，SHP基因兩個(gè)位點(diǎn)單倍型和CYP1A1基因單倍型與維吾爾族和漢族低出生體重發(fā)生無(wú)關(guān)，EPHX1基因兩個(gè)位點(diǎn)單倍型與維吾爾族低出生體重發(fā)生無(wú)關(guān)(P>0.05)，而與漢族低出生體重發(fā)生有關(guān)(P<0.05)，A-G單倍型降低了低出生體重發(fā)生的危險(xiǎn)性[OR=0.316(

7、0.117-0.852)]，G-T單倍型增高了低出生體重發(fā)生的危險(xiǎn)性[OR=2.278(1.059-4.901)]。(6) GMDR和MDR軟件分析可知， EPHX1基因的Ile181Ser位點(diǎn)和CYP1A1基因的rs1048943位點(diǎn)有拮抗作用(P<0.05)，由Ile181Ser位點(diǎn)突變的TG雜合子基因型和rs1048943位點(diǎn)突變的CC純合子基因型組成的低危組低出生體重發(fā)生的危險(xiǎn)性明顯降低[OR=952.0(0.118-0.570

8、)，(P<0.01)]。
　　結(jié)論：(1)漢、維EPXH1、SHP、CYP1A1和MTHFR基因多態(tài)性對(duì)低出生體重的發(fā)生影響不一。(2) SHP、CYP1A1、MTHFR基因多態(tài)性與漢族和維吾爾族新生兒低出生體重?zé)o關(guān)，EPHX1基因Ile181Ser位點(diǎn)多態(tài)性與漢族新生兒低出生體重有關(guān)，而與維吾爾族新生兒低出生體重?zé)o關(guān)。(3) EPHX1基因的Ile181Ser位點(diǎn)和CYP1A1基因的rs1048943位點(diǎn)在低出生體重的發(fā)生中有拮