1、研究背景:WHO公布的數(shù)據(jù)顯示，我國腦卒中的發(fā)生率每年正以8.7％的速度上升。《中國腦卒中防治報告（2015）》發(fā)布腦卒中已成為我國第一位死亡原因。腦卒中儼然成為嚴重危害人類健康的主要公共衛(wèi)生問題之一，給家庭和社會帶來了沉重的負擔。缺血性腦卒中（Ischemic Stroke）是由于腦組織局部供血動脈血流的突然減少或停止，造成該局部腦組織缺血、缺氧導致腦組織壞死、軟化，并伴有相應(yīng)部位的臨床癥狀和體征。本文研究的內(nèi)容主要涉及缺血性腦卒中。

2、
　　缺血性腦卒中已被證實是環(huán)境和遺傳因素共同作用的結(jié)果，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)很多環(huán)境因素與腦卒中發(fā)生有關(guān)系，如高血壓、糖尿病、吸煙、飲酒過量等；雖進行了大量的遺傳研究，但該病的遺傳因素仍未徹底明確。全基因組關(guān)聯(lián)分析方法使缺血性腦卒中的研究取得很大的進展，本課題組前期立足于全基因組角度，采用外顯子測序技術(shù)發(fā)現(xiàn)并確定木酮糖激酶(XYLB)基因rs17118和中國漢族人群缺血性腦卒中發(fā)病風險密切相關(guān)。因此，XYLB基因進入我們的研究視野，XY

3、LB基因是一種能量代謝相關(guān)基因，可能與缺血性腦卒中發(fā)生有關(guān)，為了進一步探討 XYLB基因多態(tài)性與缺血性腦卒中的關(guān)系rs17118、rs7373930、rs7373805和rs13074025進入本研究用于探討XYLB基因變異與缺血性腦卒中發(fā)病風險的關(guān)聯(lián)。
　　研究目的:探討XYLB基因多態(tài)性與中國漢族人群缺血性腦卒中的關(guān)聯(lián)性；分析環(huán)境、遺傳因素以及其交互作用對中國漢族人群缺血性腦卒中的影響，為缺血性腦卒中遺傳易感性研究提供更多的理

4、論依據(jù)。
　　對象與方法:采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的病例對照研究，收集1400對缺血性腦卒中患者與健康對照，以問卷調(diào)查和病案檢索的形式收集研究對象的基本情況、既往史、家族史、生活史及生化指標等資料；抽取肘靜脈血3-5 ml，全血提取DNA，對所選SNP采用TaqMan SNP基因分型分析；用SPSS17.0軟件對數(shù)據(jù)進行統(tǒng)計學分析，用χ2檢驗對兩組間基因型與等位基因頻率分布進行比較；運用logistic回歸分析各SNP多態(tài)性及環(huán)境因素在缺

5、血性腦卒中發(fā)生中的作用；運用Haploview4.2軟件進行SNP單倍型分析；用多因子降維法分析基因-環(huán)境交互作用對缺血性腦卒中發(fā)病的影響。檢驗水準α=0.05。
　　結(jié)果:病例組TG及TC水平低于對照組，病例組吸煙、高血壓及糖尿病的比例、LDL-c水平、空腹血糖水平均高于對照組，差異具有統(tǒng)計學意義；XYLB基因4個SNP基因型分布均符合哈德溫伯格平衡，rs17118、rs7373930的AA基因型是缺血性腦卒中危險因素，OR值分

6、別為1.58（95%CI=1.10-2.26）和1.64（95%CI=1.21-2.22）；rs7373805的CT基因型及rs13074025 CA/AA基因型是缺血性腦卒中保護因素，OR值分別為0.75（95%CI=0.61-0.93）和0.74（95%CI=0.60-0.91）/0.67（95%CI=0.45-0.99）；單倍型分析發(fā)現(xiàn)與頻率最高的單倍型C-A-C-C相比，單倍型T-C-G-A可以提高缺血性腦卒中的發(fā)病風險，OR值

7、為1.21；單倍型C-A-A-C可以減少缺血性腦卒中的發(fā)病風險，OR值為0.78?；蚺c環(huán)境間未發(fā)現(xiàn)存在交互作用。
　　結(jié)論:
　　1. XYLB基因多態(tài)性與缺血性腦卒中的發(fā)病風險存在關(guān)聯(lián)。rs17118 A等位基因、rs7373930 A等位基因可能增加缺血性腦卒中的發(fā)病風險； rs7373805 T等位基因、rs13074025 A等位基因可能降低缺血性腦卒中的發(fā)病風險。
　　2.基因與基因間存在交互作用。單倍型T