廣西壯族人群顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者SNPrs6841581多態(tài)性研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：研究廣西壯族人群顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者SNP rs6841581A.G多態(tài)性，并探討該位點(diǎn)與顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的相關(guān)性。
　　方法：本研究納入了87名囊狀顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者及111名對(duì)照者作為研究對(duì)象。所有研究對(duì)象雙親以上3代均為廣西壯族。抽取研究對(duì)象外周靜脈血并提取DNA，使用巢式聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性和瓊脂糖凝膠電泳方法檢測(cè)SNP rs6841581基因型并使用Sanger雙脫氧鏈終止法對(duì)巢式PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行DNA測(cè)序，以檢

2、驗(yàn)與PCR-RFLP分型的一致性。
　　結(jié)果：顱內(nèi)動(dòng)脈瘤患者組中SNPrs6841581純合子GG基因型頻率在隱性遺傳模式下顯著高于對(duì)照組（p=0.020）。進(jìn)一步研究不同性別組基因型和等位基因頻率顯示：女性IA患者組和對(duì)照組間的A、G等位基因及基因型頻率分布無(wú)顯著差異，等位基因G在男性IA患者組的頻率高于男性對(duì)照組，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P=0.040）。單發(fā)IA和多發(fā)IA患者組與對(duì)照組的基因型和等位基因頻率比較顯示：在隱性遺傳模式

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