1、目的:
　　通過對(duì)膽汁淤積癥患兒串聯(lián)質(zhì)譜檢查結(jié)果進(jìn)行回顧性分析，結(jié)合其臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查數(shù)據(jù)，探討串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在膽汁淤積癥病因診斷中的價(jià)值，彌補(bǔ)常規(guī)檢查方法的不足。
　　方法:
　　收集2013年1月1日至2014年12月31日在我院住院治療的符合膽汁淤積癥診斷并進(jìn)行串聯(lián)質(zhì)譜檢查患兒85例，記錄病史（包括母孕史、家族遺傳代謝病史、出生史、出生體重及體重增長情況等）及體格檢查（黃疸及肝脾大小、質(zhì)地，有無合并其他畸形等）

2、。完善常規(guī)生化、病原學(xué)及影像學(xué)檢查，并進(jìn)行血高效液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜(HPLC-MS/MS)分析及尿氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)分析。針對(duì)血尿串聯(lián)質(zhì)譜檢查異常的病例，檢測(cè)可能的致病基因。
　　結(jié)果:
　　85例膽汁淤積癥患兒臨床表現(xiàn)、常規(guī)生化檢查、影像學(xué)檢查均未見明顯特異性，同時(shí)，常規(guī)生化檢查結(jié)果易受多方因素影響。病原學(xué)檢查可見CMV陽性78例，CMV陰性7例。85例病例完善影像學(xué)檢查確診膽道閉鎖5例。85例串聯(lián)質(zhì)譜檢查，結(jié)果