1、水稻是人類最主要的糧食作物之一。隨著世界人口數量的不斷增多、耕地面積的逐年減少以及環(huán)境問題的日益嚴峻，提高糧食產量已經迫在眉睫。雜種優(yōu)勢是一種廣泛存在的自然現象，其分子基礎仍然是未解之謎。水稻的基因組結構比較簡單，而且具有廣泛的功能基因組相關的研究，使得水稻成為雜種優(yōu)勢研究的主要模型。為了提高糧食作物的產量，解析雜種優(yōu)勢的生物學機理勢在必行?；趦?yōu)良雜交稻汕優(yōu)63的兩親本珍汕97和明恢63高質量的參考基因組序列，以及覆蓋水稻36個組織/

2、時期的全生育期的表達譜數據，我們對水稻產量的雜種優(yōu)勢分子機理進行了探索。
　　通過比較兩個秈稻品種的基因組序列，研究人員在珍汕97基因組鑒定到3，984個特異存在的基因，在明恢63基因組發(fā)現4，308個特異存在基因。對親本特異存在基因的富集分析表明這些基因涉及產量、生長和發(fā)育、抗逆性和抗病性等多種不同的生物學功能，并且具有一定的功能互補性。進一步分析發(fā)現了15個重要功能的親本特異存在基因，包括只存在于珍汕97基因組中的細胞周期和植

3、株發(fā)育相關的基因RAD23，稻瘟病抗性基因Pikp-2，以及只存在于明恢63基因組中的生長發(fā)育相關的基因Os WOX3A，產量相關的基因GHD7，磷耐受性基因PSTOL1。此外，還發(fā)現涉及產量、稻米的品質等性狀的重要功能基因在珍汕97和明恢63之間的變異位點和影響該基因功能的關鍵變異位點完全一致。這些基因賦予了雜種基因組更多的基因和序列多樣性。
　　基于包括36個組織/時期的水稻全生育期的表達譜數據，鑒定到了216個珍汕97的特異

4、表達基因和230個明恢63的特異表達基因，這些基因大部分在雜種中都是表達的，說明雜種中具有更多的表達基因。通過分析特異表達基因中的重要功能基因，發(fā)現脅迫響應基因OsANS和稻瘟病抗性基因Pikm2-TS等在珍汕97中特異表達，而調控細胞分裂和光周期的基因OsHAL3以及脫落酸生物合成和信號通路相關的基因OsDET1等在明恢63中特異表達。此外，基于Gramene數據庫的相關數據，對珍汕97和明恢63基因組的特異存在基因和轉錄組的特異表達

5、基因所參與的生物學通路進行了分析，鑒定到兩個分別參與分支酸合成通路和葉綠素a合成通路的親本特異存在基因和一個參與光呼吸通路的明恢63的特異表達基因。
　　為了更方便有效地對珍汕97和明恢63基因組和表達譜進行比較分析，我們制作了一款交互式繪制Circos圖的界面化操作工具shinyCircos。用戶可以將其安裝在個人電腦或公共服務器上進行使用，也可以直接在線使用。用戶只需要點擊鼠標就可以輕松繪制不同類型的Circos圖，包括散點圖

6、、線圖、柱狀圖、矩形圖、熱圖、染色體示意圖和關系線圖等。用戶可以通過繪制不同類型的圖來展示多樣的組學數據，例如:使用線圖或散點圖展示QTL或GWAS分析的結果，熱圖展示表達譜或轉錄組的數據，矩形圖展示全基因組不同的基因結構以及關系線圖展示基因組結構中的易位變異或遺傳分析中的兩位點互作。使用該軟件對兩個親本的基因組序列分析結果進行展示，明顯地發(fā)現兩個基因組之間存在的大量易位變異，而且這些易位變異在不同染色體之間發(fā)生的頻率不同，例如在4號、

7、11號和12號染色體中頻率較高。
　　利用h測驗的方法，分析了二次枝梗原基分化期，雜種幼穗(panicle1)組織中基因表達的非加性模式，即雜種表達量顯著偏離中親水平的表達模式。鑒定得到的503個非加性表達基因中，發(fā)現下調表達的基因294個和上調表達的基因209個。為了闡明非加性表達基因對雜種優(yōu)勢的貢獻，分別對下調表達基因和上調表達基因進行了GO富集分析，發(fā)現下調表達基因富集到36個術語，主要集中在基礎生物學過程，包括“蛋白質加工

8、過程”、“翻譯后修飾過程”、“轉運”、“定位”以及一些代謝和生物合成相關的過程。而上調表達基因富集到23個功能調控相關的通路，約占所有上調基因富集結果的68％，包括“細胞過程調控”，“代謝過程調控”和“基因表達調控”等。這些結果表明雜種中基礎生物學過程下調，而對其調控進一步加強，使得雜種更有效地利用能量，表現出雜種優(yōu)勢的表型。研究還發(fā)現一些具有重要功能的已克隆基因表現出非加性表達模式，包括水稻產量和生物量相關的基因OsD WARF4和O

9、sAt10，以及調節(jié)植株高度的基因OsPH1等，對雜種的生長和發(fā)育具有貢獻。
　　利用36個不同組織/時期的表達譜數據，分別構建了珍汕97、明恢63及其雜種的基因共表達網絡。通過比較雜種和親本之間的共表達網絡，鑒定到了6個雜種中特異存在的共表達網絡，其中一個網絡和內稃/外稃(palea/lemma)組織顯著相關，另一個網絡和三期幼穗(panicle1)組織/時期顯著相關。此外，還鑒定到了3個雜種和珍汕97共有的共表達網絡，1個雜種

10、和明恢63共有的共表達網絡。研究結果表明雜種中基因共表達網絡的聚集可能對雜種優(yōu)勢具有貢獻。
　　本研究通過對兩個親本基因組中的特異存在基因和特異表達基因進行分析，發(fā)現這些基因涉及生長發(fā)育、產量和抗性等多種重要的生物學功能。還發(fā)現涉及產量、稻米的品質、種子休眠等重要過程的功能基因在兩親本基因組之間具有關鍵的序列變異。同時，鑒定了雜種中基因的表達模式，發(fā)現上調表達基因和下調表達基因參與不同的生物學通路，導致雜種中的基礎生物學功能被下調