1、為了從母系遺傳的角度驗(yàn)證現(xiàn)代中國人的非洲起源學(xué)說,我們在基于樣本有限的世界各大人群線粒體數(shù)據(jù)畫出的系統(tǒng)樹中,挑選了五個(gè)可能沒有回復(fù)突變的位點(diǎn),它們的特點(diǎn)是在非洲人群中這些位點(diǎn)都具有兩種等位基因,但是在亞洲人群中它們只有一種等位基因.在對近10,000人的中國人樣本的這五個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行分型后,我們在其中三位點(diǎn)上沒有觀察到回復(fù)突變,它們在所有亞洲人樣本中只有一種等位基因.對于另外的兩個(gè)位點(diǎn),經(jīng)過進(jìn)一步的研究考證,發(fā)現(xiàn)是由于回復(fù)突變導(dǎo)致其發(fā)生了基

2、因型的變化.我們的研究結(jié)果與利用Y染色體研究東亞人群進(jìn)化的結(jié)論一致,從母系遺傳的角度排除了現(xiàn)代中國人的獨(dú)立起源假說,支持現(xiàn)代人是非洲人第二次走出非洲后完全取代當(dāng)?shù)刂绷⑷说慕Y(jié)果.在癌癥方面,作者對86名散發(fā)的中國乳腺癌患者的BRCA1基因上尋找突變位點(diǎn).挑選了BRCA1基因的突變熱點(diǎn)處黑子2,20和11.經(jīng)過研究,在這幾段序列中均未發(fā)現(xiàn)有突變,僅在外顯子11A的序列上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)C/T多態(tài),其叔率高達(dá)42﹪.對這個(gè)位點(diǎn)做統(tǒng)計(jì)學(xué)分析后發(fā)現(xiàn),這