1、Klotho基因是一種與衰老相關(guān)的基因，研究表明KL基因缺陷鼠可加快皮膚老化、肌肉萎縮、動(dòng)脈硬化、骨質(zhì)疏松等衰老過程。而骨質(zhì)疏松主要是一種以骨量降低和骨微結(jié)構(gòu)破壞為特征，導(dǎo)致骨脆性增加，易發(fā)生骨折的全身性骨病。研究表明骨質(zhì)疏松有強(qiáng)大的基因背景；多項(xiàng)研究表明不同種族之間Klotho基因多態(tài)性與骨質(zhì)疏松存在聯(lián)系，目前研究發(fā)現(xiàn)的與骨密度有關(guān)KL基因的單核苷酸多態(tài)性基因有G395A、C1818T、F352V，以上基因多態(tài)性的研究是在不同人種、性

2、別、生理狀態(tài)下得出的結(jié)論。近16年來研究發(fā)現(xiàn)，KL基因通過各種途徑參與骨質(zhì)疏松發(fā)生、發(fā)展。首先KL作為一種FGFR1c（111c）的輔助因子參與FGF23信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)過程及調(diào)節(jié)甲狀旁腺素的分泌。其次KL可以干擾胰島素及類胰島素生長(zhǎng)因子-1的細(xì)胞內(nèi)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)，另外KL類似于β-葡萄糖苷酸酶與 TRPV5的糖基結(jié)合而激活TRPV5離子通道，從而調(diào)節(jié)腎對(duì)鈣、磷吸收。該基因從分子水平、信號(hào)通路等方面參與骨代謝的調(diào)節(jié)，通過調(diào)節(jié)與骨代謝相關(guān)的鈣、磷、活性