1、目的：
　　 通過蝎形探針擴增阻滯突變系統(tǒng)和免疫組化法，測定腺癌患者支氣管鏡黏膜活檢標本中EGFR基因突變的檢出率以及兩者之間一致性，分析小標本EGFR基因突變檢測的影響因素，并進一步探討腺癌患者小標本EGFR基因檢測作為早期診療參考指標在臨床應(yīng)用中的意義。
　　 方法：
　　 回顧2009年1月-2011年11月于北京協(xié)和醫(yī)院行支氣管鏡黏膜活檢確診腺癌患者的小活檢標本108例，收集所有患者的相關(guān)臨床資料，鏡檢H

2、E切片腫瘤細胞比例和數(shù)量，應(yīng)用蝎形探針擴增阻滯突變系統(tǒng)檢測小活檢標本EGFR突變，應(yīng)用EGFRE746-A750del單抗和21L858R單抗檢測小活檢標本EGFR常見突變的蛋白表達。
　　 結(jié)果：
　　 108例患者中，92例患者除去臨床診斷所需標本后有標本剩余可以進行基因突變檢測，檢出率為85.2％。男性、老年、Ⅳ期、支氣管鏡下表現(xiàn)為增生型、取材小于等于4次、中分化肺癌、腫瘤細胞數(shù)量小于200個/高倍視野的患者無標本

3、剩余的概率更高，但均無統(tǒng)計學意義(P＜0.05)。應(yīng)用Scorpions-ARMS法，92例標本DNA都可以檢測到擴增曲線，檢測成功率為100％。33例肺腺癌患者存在EGFR基因突變，突變率為35.8％。其中15例(16.3％)存在19號外顯子缺失突變(19del)，17例(18.5％)存在21號外顯子點突變（包括15例21L858R突變和2例21L861Q突變），1例(3.0％)存在20號外顯子插入突變，1例(3.0％)存在20號外顯

4、子點突變(20S768I)，1例(3.0％)同時存在19del和21L858R突變。女性、無吸煙史組突變率更高，但結(jié)果無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)，女性較男性發(fā)生21L858R突變的概率更高(P=0.022)，支氣管鏡下為浸潤型表現(xiàn)組EGFR突變率更高（P=0.043）。年齡、臨床分期、活檢部位、活檢取樣次數(shù)、是否明確為腺癌、腫瘤分化程度、腫瘤細胞數(shù)量、腫瘤細胞比例、免疫組化使用切片數(shù)量與EGFR突變無明顯相關(guān)(P＞0.05)。基因突變

5、組OS明顯長于野生組總生存期(P=0.036)。E746-A750的陽性表達率為17.8％(16/90)，與ScorpionsARMS法相比，敏感性為73.3％，特異性為93.3％，一致性一般(kappa=0.649);L858R的陽性表達率為21.4％(19/89)，與ScorpionsARMS法相比，敏感性為93.3％,特異性為93.2％，一致性較好(kappa=0.783)。
　　 結(jié)論：
　　 腺癌患者支氣管鏡活